H673 Degenerative Myelopathy, DM

Degenerativ Myelopati Exon 2 (DM Exon 2)

Degenerativ myelopati hos hunder (DM) er en uhelbredelig progressiv nevrodegenerativ sykdom i ryggmargen. Nevrodegenerative sykdommer kjennetegnes av progressivt tap av nevroner i sentralnervesystemet (CNS) som fører til funksjonssvikt. Når det gjelder DM, er den berørte regionen ryggmargen, noe som resulterer i ataksi (tap av koordinasjon). DM ligner på mange måter på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) hos mennesker.

Denne varianten av sykdommen, noen ganger betegnet som SOD1A eller som degenerativ myelopati Exon 2, forekommer hos mange forskjellige raser. Det er forårsaket av en autosomal recessiv med ufullstendig penetransmutasjon til genet SOD1. Selv om mutasjonen finnes hos mange raser, blir sykdommen sjelden diagnostisert hos raser eller hos blandingshunder andre enn de som er nevnt for denne testen. En beslektet variant som er spesifikk for Berner Sennenhund er også observert. Når du tester en Berner Sennenhund for DM, er det viktig å teste for begge disse variantene, i motsetning til bare én.

For DM i Pembroke Welsh Corgis er det også flere degenerative myelopatirisikomodifikatorer (DMRM) beskrevet i litteraturen. Disse SP110-mutasjonene er tilgjengelige for testing i en annen pakke.

Degenerativ myelopati Exon 1 (DM Exon 1) – Berner sennenhund

Canine Degenerative Myelopathy (DM) er en uhelbredelig progressiv neurodegenerativ sykdom i ryggmargen. Nevrodegenerative sykdommer kjennetegnes av progressivt tap av nevroner i sentralnervesystemet (CNS) som fører til funksjonsmangler. I tilfelle av DM er den berørte regionen ryggmargen, noe som resulterer i ataksi (tap av koordinering). DM ligner på mange måter amyotrofisk lateral sklerose (ALS) hos mennesker.

Denne varianten av sykdommen, kjent som SOD1A eller som Degenerative Myelopathy Exon 1, forekommer spesielt i Berner Sennenhund. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet SOD1med ufullstendig penetrans. En beslektet variant har blitt observert i et bredt spekter av raser. Når du tester en Berner sennenhund for DM, er det viktig å teste for begge disse variantene, i motsetning til bare en.

Degenerativ myelopati Exon 2 (DM Exon 2) (Eksternt patentlaboratorium)

Degenerativ myelopati hos hunder (DM) er en uhelbredelig progressiv nevrodegenerativ sykdom i ryggmargen. Nevrodegenerative sykdommer kjennetegnes av progressivt tap av nevroner i sentralnervesystemet (CNS) som fører til funksjonssvikt. Når det gjelder DM, er den berørte regionen ryggmargen, noe som resulterer i ataksi (tap av koordinasjon). DM ligner på mange måter på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) hos mennesker.

Denne varianten av sykdommen, noen ganger betegnet som SOD1A eller som degenerativ myelopati Exon 2, forekommer hos mange forskjellige raser. Det er sannsynligvis forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon med ufullstendig penetrans til genet SOD1. Varianten finnes hos mange raser, men sykdommen diagnostiseres sjelden hos raser eller blandingshunder andre enn de som er nevnt for denne testen.

For DM i Pembroke Welsh Corgis er det også flere degenerative myelopatirisikomodifikatorer (DMRM) beskrevet i litteraturen. Disse SP110-mutasjonene er tilgjengelige for testing i en annen pakke.

Degenerativ myelopatirisikomodifikator (DMRM, 5 varianter)

Degenerativ myelopati hos hunder (DM) er en uhelbredelig progressiv nevrodegenerativ sykdom i ryggmargen. Nevrodegenerative sykdommer er preget av progressivt tap av nevroner i sentralnervesystemet (CNS), noe som fører til funksjonsnedsettelser. Når det gjelder DM, er den berørte regionen ryggmargen, noe som resulterer i ataksi (tap av koordinasjon) og parese av bakbena. DM ligner på mange måter på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) hos mennesker.
I Pembroke Welsh Corgi (PWC) er det funnet en risikomodifikator i SP110 kjernekroppsproteinet. Når den er tilstede sammen med en homozygot SOD1 (DM Exon 2)-mutasjon, kan denne modifikatoren øke risikoen for å utvikle DM og kliniske tegn vil oppstå i en tidligere alder.

De fleste hunder som er rammet av DM begynner å vise tegn ved 9 år eller eldre. Disse tegnene inkluderer redusert styrke i bakbena, inkontinens, hyporefleksi, spastisitet og bekkenataksi. Sykdommen forverres gradvis, og fører til slutt til fullstendig lammelse.

Når en eller flere SP110 degenerative myelopatirisikomodifikatorer (DMRM) er tilstede i en Pembroke Welsh Corgi, sammen med en SOD1-mutasjon, vil kliniske tegn sannsynligvis starte i en tidligere alder.

Degenerative Encephalopathy (DEN)

Degenerative Encephalopathy with Sleep Disorders and Caudate Necrosis or simply Degenerative Encephalopathy (DEN) is a neurological condition that affects the nervous system and leads to progressive degeneration or complete destruction of neurons in the brain, specifically in the region of the brain that is important in controlling movement and some aspects of behaviour.

This neurodegenerative disease has an autosomal recessive inheritance and is observed in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever (NSDTR, Toller).

Arvelig nekrotiserende myelopati (HNM)

Hereditary Necrotising Myelopathy (HNM), also known as ENM, is an inherited neurological disorder that affects the spinal cord. It leads to degeneration of the white matter, resulting in loss of coordination and mobility. The disorder is caused by a mutation in the IBA57 gene and is inherited in an autosomal recessive manner. HNM has, so far, been observed only in the Kooikerhondje breed.

Hereditary Ataxia (SCA) – Australian Shepherd

Progressive Degenerative Myeloencephalopathy is a form of hereditary ataxia, sometimes referred to as spinocerebellar ataxia (SCA). This severe neurological disorder leads to a loss of coordination, muscle weakness, and sensory impairments. It is caused by a recessive mutation in the PNPLA8 gene. As the disease progresses, affected dogs may experience a significantly diminished quality of life, often leading to euthanasia. This variant specifically affects Australian Shepherds.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1) – Dachshund

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant analysed in this test, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1 or CLN1), is caused by a recessive mutation to the gene PPT1, and is found in the Dachshund. Another variant of CLN1 has also been found in the Cane Corso.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12 (NCL12) – Australian Cattle Dog

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten, som forekommer i den australske storfehunden, er kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12 (NCL12), og er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet ATP13A2. En beslektet variant forekommer også i Tibetansk Terrier.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 (NCL2) – Dachshund

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name for a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant analysed in this test, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 (NCL2), is caused by a recessive mutation to the gene TPP1. It is found in the Dachshund.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 (NCL7)

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten, kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 (NCL 7) er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet MFSD8, og forekommer i den Kinesiske nakenhund og Chihuahua.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8-1 (NCL8-1) – English Setter

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av bevegelse og syn, og til slutt død. Denne varianten, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), forekommer hos engelsk setter. Den er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet CLN8. Andre raser som bærer mutasjoner for NCL8 er alpinsk dachsbrackei, Australian Shepherd, korthåret vorster og Saluki.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 (NCL5)

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name for a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant analysed in this test, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 (NCL5 or CLN5), is caused by a recessive mutation to the gene CLN5. This variant is found in the Australian Cattle Dog and the Border Collie. A related variant is found in the Golden Retriever.

Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) – NSDTR

Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) is a severe, degenerative neuromuscular disorder that causes muscle weakness, atrophy and ultimately death. It is caused by a recessive mutation to the gene SLC25A12. The variant of the disease analysed in this test is found in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever, particularly in the European population. A closely-related variant is also found in the Dutch Shepherd.

Nevronal ceroid lipofuscinose 4A (NCL4A) – cerebellar ataksi

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.

Denne spesifikke varianten av sykdommen som er analysert i denne testen, kalles Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 4A (NCL 4A), Cerebellar Cortical Abiotrophy, Cerebellar Cortical Degeneration, Cerebellar Ataxia eller Mucopolysaccharidosis (MPS). Det forekommer i American Staffordshire Terrier, og er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet ARSG.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (NCL6) – Australian Shepherd

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name referring to a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. This variant of the disease, known as Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (NCL6), is found in the Australian Shepherd, and is caused by a recessive mutation to the gene CLN6.

Nevronal ceroid lipofuscinose 8-2 (NCL8-2)

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), forekommer i Australian Shepherd og Vorstehhund korthåret. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CLN8. Andre raser som bærer mutasjoner for NCL8 inkludert den Engelske Setteren, Alpinsk Dachsbracke og Saluki.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8) – Saluki

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name referring to a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. This particular variant of the disorder, known as Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8), is caused by a recessive mutation to the gene CLN8. The specific mutation analysed in this test is found in the Saluki. Closely related variants also occur in the English Setter, Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer and Alpenländische Dachsbracke.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 (NCL5) – Golden Retriever

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name referring to a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. This variant, occurring in the Golden Retriever, is the result of a recessive mutation to the CLN5 gene. A similar mutation also occurs in the Australian Cattle Dog and Border Collie.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1) – Cane Corso

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name referring to a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant of the disease analysed in this test, known as Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1), is caused by a recessive mutation to the gene PPT1, and is found in the Cane Corso. A closely related variant of NCL1 is found in the Dachshund.

Search: H673 Degenerative Myelopathy, DM

Need a new search?