H673 Degenerative Myelopathy, DM

Degenerativ Myelopati Exon 2 (DM Exon 2)

Degenerativ myelopati hos hunder (DM) er en uhelbredelig progressiv nevrodegenerativ sykdom i ryggmargen. Nevrodegenerative sykdommer kjennetegnes av progressivt tap av nevroner i sentralnervesystemet (CNS) som fører til funksjonssvikt. Når det gjelder DM, er den berørte regionen ryggmargen, noe som resulterer i ataksi (tap av koordinasjon). DM ligner på mange måter på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) hos mennesker.

Denne varianten av sykdommen, noen ganger betegnet som SOD1A eller som degenerativ myelopati Exon 2, forekommer hos mange forskjellige raser. Det er forårsaket av en autosomal recessiv med ufullstendig penetransmutasjon til genet SOD1. Selv om mutasjonen finnes hos mange raser, blir sykdommen sjelden diagnostisert hos raser eller hos blandingshunder andre enn de som er nevnt for denne testen. En beslektet variant som er spesifikk for Berner Sennenhund er også observert. Når du tester en Berner Sennenhund for DM, er det viktig å teste for begge disse variantene, i motsetning til bare én.

For DM i Pembroke Welsh Corgis er det også flere degenerative myelopatirisikomodifikatorer (DMRM) beskrevet i litteraturen. Disse SP110-mutasjonene er tilgjengelige for testing i en annen pakke.

Degenerativ myelopati Exon 1 (DM Exon 1) – Berner sennenhund

Canine Degenerative Myelopathy (DM) er en uhelbredelig progressiv neurodegenerativ sykdom i ryggmargen. Nevrodegenerative sykdommer kjennetegnes av progressivt tap av nevroner i sentralnervesystemet (CNS) som fører til funksjonsmangler. I tilfelle av DM er den berørte regionen ryggmargen, noe som resulterer i ataksi (tap av koordinering). DM ligner på mange måter amyotrofisk lateral sklerose (ALS) hos mennesker.

Denne varianten av sykdommen, kjent som SOD1A eller som Degenerative Myelopathy Exon 1, forekommer spesielt i Berner Sennenhund. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet SOD1med ufullstendig penetrans. En beslektet variant har blitt observert i et bredt spekter av raser. Når du tester en Berner sennenhund for DM, er det viktig å teste for begge disse variantene, i motsetning til bare en.

Degenerativ myelopati Exon 2 (DM Exon 2) (Eksternt patentlaboratorium)

Degenerativ myelopati hos hunder (DM) er en uhelbredelig progressiv nevrodegenerativ sykdom i ryggmargen. Nevrodegenerative sykdommer kjennetegnes av progressivt tap av nevroner i sentralnervesystemet (CNS) som fører til funksjonssvikt. Når det gjelder DM, er den berørte regionen ryggmargen, noe som resulterer i ataksi (tap av koordinasjon). DM ligner på mange måter på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) hos mennesker.

Denne varianten av sykdommen, noen ganger betegnet som SOD1A eller som degenerativ myelopati Exon 2, forekommer hos mange forskjellige raser. Det er sannsynligvis forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon med ufullstendig penetrans til genet SOD1. Varianten finnes hos mange raser, men sykdommen diagnostiseres sjelden hos raser eller blandingshunder andre enn de som er nevnt for denne testen.

For DM i Pembroke Welsh Corgis er det også flere degenerative myelopatirisikomodifikatorer (DMRM) beskrevet i litteraturen. Disse SP110-mutasjonene er tilgjengelige for testing i en annen pakke.

Degenerativ myelopatirisikomodifikator (DMRM, 5 varianter)

Degenerativ myelopati hos hunder (DM) er en uhelbredelig progressiv nevrodegenerativ sykdom i ryggmargen. Nevrodegenerative sykdommer er preget av progressivt tap av nevroner i sentralnervesystemet (CNS), noe som fører til funksjonsnedsettelser. Når det gjelder DM, er den berørte regionen ryggmargen, noe som resulterer i ataksi (tap av koordinasjon) og parese av bakbena. DM ligner på mange måter på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) hos mennesker.
I Pembroke Welsh Corgi (PWC) er det funnet en risikomodifikator i SP110 kjernekroppsproteinet. Når den er tilstede sammen med en homozygot SOD1 (DM Exon 2)-mutasjon, kan denne modifikatoren øke risikoen for å utvikle DM og kliniske tegn vil oppstå i en tidligere alder.

De fleste hunder som er rammet av DM begynner å vise tegn ved 9 år eller eldre. Disse tegnene inkluderer redusert styrke i bakbena, inkontinens, hyporefleksi, spastisitet og bekkenataksi. Sykdommen forverres gradvis, og fører til slutt til fullstendig lammelse.

Når en eller flere SP110 degenerative myelopatirisikomodifikatorer (DMRM) er tilstede i en Pembroke Welsh Corgi, sammen med en SOD1-mutasjon, vil kliniske tegn sannsynligvis starte i en tidligere alder.

Degenerative Encephalopathy (DEN)

Degenerative Encephalopathy with Sleep Disorders and Caudate Necrosis or simply Degenerative Encephalopathy (DEN) is a neurological condition that affects the nervous system and leads to progressive degeneration or complete destruction of neurons in the brain, specifically in the region of the brain that is important in controlling movement and some aspects of behaviour.

This neurodegenerative disease has an autosomal recessive inheritance and is observed in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever (NSDTR, Toller).

Hereditary Ataxia (SCA) – Australian Shepherd

Progressive Degenerative Myeloencephalopathy is a form of hereditary ataxia, sometimes referred to as spinocerebellar ataxia (SCA). This severe neurological disorder leads to a loss of coordination, muscle weakness, and sensory impairments. It is caused by a recessive mutation in the PNPLA8 gene. As the disease progresses, affected dogs may experience a significantly diminished quality of life, often leading to euthanasia. This variant specifically affects Australian Shepherds.

Neuronal ceroid lipofuscinose 1 (NCL1) – Dachshund

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten som ble analysert i denne testen, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1 eller CLN1), skyldes en recessiv mutasjon i genet PPT1, og finnes i dachsen. En annen variant av CLN1 har også blitt funnet i Cane Corso.

Neuronal ceroid lipofuscinosis 12 (NCL12) – Australian Cattle Dog

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten, som forekommer i den australske storfehunden, er kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12 (NCL12), og er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet ATP13A2. En beslektet variant forekommer også i Tibetansk Terrier.

Neuronal ceroid lipofuscinose 2 (NCL1) – Dachshund

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten som ble analysert i denne testen, Neurnal Ceroid Lipofuscinosis 2 (NCL2), skyldes en recessiv mutasjon i genet TPP1. Den finnes i Dachsen.

Nevronal ceroid lipofuscinosis 7 (NCL7)

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten, kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 (NCL 7) er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet MFSD8, og forekommer i den Kinesiske nakenhund og Chihuahua.

Neuronal ceroid lipofuscinose 8-1 (NCL8-1) – Engelsk setter

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av bevegelse og syn, og til slutt død. Denne varianten, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), forekommer hos engelsk setter. Den er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet CLN8. Andre raser som bærer mutasjoner for NCL8 er alpinsk dachsbrackei, Australian Shepherd, korthåret vorster og Saluki.

Nevronal ceroid lipofuscinose 5- (NCL5)

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten som ble analysert i denne testen, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 (NCL5 eller CLN5), skyldes en recessiv mutasjon i genet CLN5. Denne varianten finnes i Australian cattle dog og Border Collie. En relatert variant finnes i Golden Retriever.

Nevronal ceroid lipofuscinose 4A (NCL4A) – cerebellar ataksi

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.

Denne spesifikke varianten av sykdommen som er analysert i denne testen, kalles Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 4A (NCL 4A), Cerebellar Cortical Abiotrophy, Cerebellar Cortical Degeneration, Cerebellar Ataxia eller Mucopolysaccharidosis (MPS). Det forekommer i American Staffordshire Terrier, og er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet ARSG.

Neuronal ceroid lipofuscinose 6 (NCL 6) – Australian Shepherd

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten av sykdommen, kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (NCL6), finnes i Australian Shepherd, og er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CLN6.

Nevronal ceroid lipofuscinose 8-2 (NCL8-2)

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), forekommer i Australian Shepherd og Vorstehhund korthåret. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CLN8. Andre raser som bærer mutasjoner for NCL8 inkludert den Engelske Setteren, Alpinsk Dachsbracke og Saluki.

Neuronal ceroid lipofuscinose 8 (NCL8) – Saluki

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne spesielle varianten av lidelsen, kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8), er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CLN8. Den spesifikke mutasjonen som ble analysert i denne testen finnes i Saluki. Nært beslektede varianter forekommer også i engelsk setter, australian shepher, Vorstehhund korthåret og alpinsk dachsbracke.

Neuronal ceroid lipofuscinose 5 (NCL5) – golden retriever

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten, som forekommer i Golden Retriever, er resultatet av en recessiv mutasjon til CLN5-genet. En lignende mutasjon forekommer også i Australian Cattle Dog og Border Collie.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1) – Cane Corso

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten av sykdommen analysert i denne testen, kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1), er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet PPT1, og finnes i Cane Corso. En nært beslektet variant av NCL1 finnes i Dachshund.

Neuronal ceroid lipofuscinose 10 (NCL10) – Amerikansk bulldog

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten som analyseres i denne testen, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10 (NCL10), skyldes en recessiv mutasjon i genet CTSD. Den finnes i Amerkansk Bulldog.

Neuronal ceroid lipofuscinose 12 (NCL12) – Tibetansk terrier

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten som er analysert i denne testen, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12 (NCL12), skyldes en recessiv mutasjon i genet ATP13A2. Den finnes i den tibetanske terrieren. En beslektet variant finnes også i Australian Cattle Dog.

Search: H673 Degenerative Myelopathy, DM

Need a new search?