kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H721

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name for a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name for a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant analysed in this test, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 (NCL5 or CLN5), is caused by a recessive mutation to the gene CLN5. This variant is found in the Australian Cattle Dog and the Border Collie. A related variant is found in the Golden Retriever.

Kliniske egenskaper

Tidlig visuelt tap som fører til fullstendig retinal blindhet kan observeres hos valper. I senere stadier av livet kan en vegetativ tilstand nås etterfulgt av fravær av hjerneaktivitet.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 16033706

Omia ID: 1482

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter