kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Generell informasjon
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), forekommer i Australian Shepherd og Vorstehhund korthåret. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CLN8. Andre raser som bærer mutasjoner for NCL8 inkludert den Engelske Setteren, Alpinsk Dachsbracke og Saluki
Kliniske egenskaper
Affected dogs begin to present symptoms between 10 and 20 months of age, primarily impaired vision and ataxia (loss of coordination). This can result in compulsive circling movements, jaw chattering, loss of housetraining, decreased responsiveness to voice commands and agitation at noises. The disease is progressive, and euthanasia may ultimately be necessary due to poor quality of life.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 24953404
Omia ID: 1506