Vi feirer 40-årsjubileum! Bruk koden ANNIVERSARY40CB for å få 10 % rabatt på bestillingen din. Gjelder i juni måned. Fjern
Skip to contentIf you didn't find what you were looking for, try a new search!
Muskeldystrofi (MD) er en X-bundet muskelsykdom, tilsvarende Duchennes muskeldystrofi (DMD) hos mennesker. Lidelsen er alvorlig og til slutt dødelig, og forårsaker progressiv nedbrytning av hundens muskler. Det er forårsaket av en X-bundet recessiv mutasjon til DMD-genet.
Varianten som er analysert i denne testen finnes i Cavalier King Charles Spaniel, og er noen ganger kjent som Cavalier King Charles Spaniel Muscular Dystrophy (CKCS-MD).
Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD) er et enzym som hjelper kroppen med å behandle mellomkjedede fettsyrer, og danner en sentral del av et dyrs metabolisme. En recessiv mutasjon i genet ACADM forårsaker en MCAD-mangel (MCADD). Dette resulterer i en opphopning av mellomkjedede fettsyrer, noe som forårsaker nevrologiske symptomer som tretthet og anfall. Hos hunder finnes MCAD-mangel hos Cavalier king charles spaniel.
Thrombocytopenia or macrothrombocytopenia (MTC) is a hereditary disorder characterized by a reduced number of blood platelets (thrombocytes), many of which are enlarged. Thrombocytes play an essential role in blood clotting (coagulation). Mutations in the ß1‑tubulin (TUBB1) gene have been identified as the cause of this reduction. Depending on the specific variant, symptoms may range from prolonged bleeding times to an apparently healthy animal.
The variant in this test occurs in the Cavalier King Charles Spaniel and is caused by a recessive mutation in TUBB1. This form is generally considered mild: affected dogs often show low platelet counts and enlarged platelets, but many remain clinically healthy without spontaneous bleeding problems.
A related mutation has been identified in the Norfolk Terrier and Cairn Terrier. This version is regarded as more severe, with affected dogs more likely to show clinical signs such as prolonged bleeding times, petechiae, or bruising.
Primær immunsvikt type 2, også kjent som PIPS2, er en immunsviktlidelse hos hunder som ofte er assosiert med Pneumocystis lungebetennelse (PCP). Av denne grunn blir det også referert til som primær immunsvikt med pneumocystisfølsomhet.
Lidelsen er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i CARMIL2-genet. Berørte hunder er ikke i stand til å produsere et protein som er kritisk for riktig immunfunksjon, noe som gjør dem svært utsatt for luftveisinfeksjoner. Denne varianten av lidelsen finnes spesielt hos Cavalier King Charles Spaniels.
Episodisk fallende syndrom (EFS), også kalt episodisk hypertonisitet, hyperekplexi eller paroksysmal treningsindusert dystoni, er en nevrologisk lidelse som finnes hos Cavalier King Charles Spaniel. Sykdommen forårsaker episoder av muskelstivhet som midlertidig kan immobilisere affiserte hunder. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet BCAN.
Episodisk fallende syndrom (EFS), også kalt episodisk hypertonisitet, hyperekplexi eller paroksysmal treningsindusert dystoni, er en nevrologisk lidelse som finnes hos Cavalier King Charles Spaniel. Sykdommen forårsaker episoder av muskelstivhet som midlertidig kan immobilisere affiserte hunder. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet BCAN.
Myxomatous Valvular Degeneration (MMVD; also known as Mitral Valve Disease) is a common heart condition in older, small breed dogs (under 20kg). The exact cause is not fully understood, though an inherited or genetic component is suspected. Mutations in the NEBL gene (Nebulin-like proteins; nebulette gene) are potentially contributing and associated with the condition. This gene is involved in the structure and function of cardiac muscle cells and is therefore involved in muscle fiber stability.
In MMVD, the mitral valve weakens, causing improper closure and blood to flow backward into the atrium (regurgitation). This leads to heart failure over time. The disease occurs more often in males and breeds like Cavalier King Charles Spaniels and Dachshunds. Three mutations are tested in this package. Dogs carrying one or more risk alleles at these NEBL loci have been shown to be significantly more likely to develop MMVD and to develop it earlier in life (up to three years earlier in homozygous individuals).
Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis (CKCSID), colloquially known as ‘Dry Eye Curly Coat Syndrome’, is a disorder found in the Cavalier King Charles Spaniel. There are two elements to CKCSID: a severe form of dry eye (Keratoconjunctivitis Sicca, KCS), and a skin disorder. The disease is caused by a recessive mutation to the gene FAM83H.
Xanthinuri er en metabolsk lidelse som forårsaker et overskudd av xanthin i urinen, noe som fører til dannelse av urinstein og relaterte komplikasjoner. Type II xanthinuri er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet MOCOS. Varianten av lidelsen som er analysert i denne testen, finnes i cavalier king charles spaniel og engelsk cocker spaniel. Beslektede varianter finnes også i dachshund og manchester terrier.
Xanthinuri er en metabolsk lidelse som forårsaker et overskudd av xanthin i urinen, noe som fører til dannelse av urinstein og relaterte komplikasjoner. Type II Xanthinuri er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet MOCOS. Varianten som ble analysert i denne testen finnes i dachsen. Nært beslektede varianter forekommer i Cavalier King Charles Spaniel og Manchester Terrier.
Xanthinuria er en metabolsk lidelse som forårsaker et overskudd av xanthin i urinen, noe som fører til dannelse av urinstein og relaterte komplikasjoner. Type II xanthinuria er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet MOCOS. Varianten av lidelsen analysert i denne testen finnes hos Manchester Terrier. Beslektede varianter har også blitt observert hos Cavalier King Charles Spaniel og hos Dachshund.
Trombocytopeni eller makrotrombocytopeni (MTC) er en arvelig lidelse som kjennetegnes av redusert antall blodplater (trombocytter). Mange av de gjenværende trombocyttene er forstørret. Trombocytter spiller en viktig rolle i koagulering av blod (også kjent som koagulasjon). Det er to mutasjoner identifisert i ß1-tubulin (TUBB1)-genet for å forårsake en reduksjon i trombocytter. Avhengig av varianten kan symptomene variere fra langvarige blødningstider til et tilsynelatende friskt dyr.
Varianten i denne testen av lidelsen finnes hos Norfolk terrier og Cairn terrier, og skyldes en recessiv mutasjon i genet TUBB1. En beslektet versjon forekommer i Cavalier King Charles Spaniel.
Degenerativ myelopati hos hunder (DM) er en uhelbredelig progressiv nevrodegenerativ sykdom i ryggmargen. Nevrodegenerative sykdommer kjennetegnes av progressivt tap av nevroner i sentralnervesystemet (CNS) som fører til funksjonssvikt. Når det gjelder DM, er den berørte regionen ryggmargen, noe som resulterer i ataksi (tap av koordinasjon). DM ligner på mange måter på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) hos mennesker.
Denne varianten av sykdommen, noen ganger betegnet som SOD1A eller som degenerativ myelopati Exon 2, forekommer hos mange forskjellige raser. Det er forårsaket av en autosomal recessiv med ufullstendig penetransmutasjon til genet SOD1. Selv om mutasjonen finnes hos mange raser, blir sykdommen sjelden diagnostisert hos raser eller hos blandingshunder andre enn de som er nevnt for denne testen. En beslektet variant som er spesifikk for Berner Sennenhund er også observert. Når du tester en Berner Sennenhund for DM, er det viktig å teste for begge disse variantene, i motsetning til bare én.
For DM i Pembroke Welsh Corgis er det også flere degenerative myelopatirisikomodifikatorer (DMRM) beskrevet i litteraturen. Disse SP110-mutasjonene er tilgjengelige for testing i en annen pakke.
Degenerativ myelopati hos hunder (DM) er en uhelbredelig progressiv nevrodegenerativ sykdom i ryggmargen. Nevrodegenerative sykdommer kjennetegnes av progressivt tap av nevroner i sentralnervesystemet (CNS) som fører til funksjonssvikt. Når det gjelder DM, er den berørte regionen ryggmargen, noe som resulterer i ataksi (tap av koordinasjon). DM ligner på mange måter på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) hos mennesker.
Denne varianten av sykdommen, noen ganger betegnet som SOD1A eller som degenerativ myelopati Exon 2, forekommer hos mange forskjellige raser. Det er sannsynligvis forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon med ufullstendig penetrans til genet SOD1. Varianten finnes hos mange raser, men sykdommen diagnostiseres sjelden hos raser eller blandingshunder andre enn de som er nevnt for denne testen.
For DM i Pembroke Welsh Corgis er det også flere degenerative myelopatirisikomodifikatorer (DMRM) beskrevet i litteraturen. Disse SP110-mutasjonene er tilgjengelige for testing i en annen pakke.
This test is for a mutation on the ATP7B gene. The ATP7B gene is associated with an increased risk of developing copper toxicosis in several dog breeds. Copper toxicosis is sometimes also called Wilson Disease. In Labrador Retrievers the ATP7B gene interacts with two other genes, ATP7A and RETN. A mutation in ATP7A has been found to be protective, and in one study, carrying one or two copies of a mutation in RETN was associated with lower copper values in the liver in Labradors. Follow-up studies have not replicated these findings, so the RETN variant may be neutral rather than protective. In Labradors and related breeds we recommend testing the three variants together.
