Wilson sykdom, ATP7B-relaterte

Kobbernivået i kroppen reguleres av kobberinntak fra mat og ved kobbersekresjon fra visse deler av kroppen (gallekanalene). To proteiner, ATP7A og ATP7B, er ansvarlige for å opprettholde normale kobbernivåer i kroppen. ATP7A uttrykkes i tarmceller og transporterer kobber til leveren der den er lagret, mens ATP7B uttrykkes i leverceller, men også i hjerneceller og skiller kobberet inn i gallekanalene. En mutasjon i ATP7A-genet fører til en kobbermangel i kroppen som kalles Menkes sykdom. I tillegg fører en mutasjon i ATP7B-genet til kobberakkumulering i kroppen som kalles Wilson sykdom.

Labrador Retrievers med mutasjoner i begge genene kan ha varierte kobbernivåer avhengig av kombinasjonen av alleler og miljøfaktorer. Litteratur tyder på at disse kombinasjonene kan ha en svekket effekt på kobbernivåendringer i kroppen. Dette betyr at hunder med disse genotypene sannsynligvis vil være upåvirket.