Kobbertoksisose (ATP7A, ATP7B og RETN)

Mutasjonene analysert i denne testen er mutasjonen for Wilson sykdom (ATP7B-relatert) samt de to modifikatorene av kobbertoksisose (ATP7A- og RETN-relatert). Informasjon om individuelle tester i denne pakken er tilgjengelig i avsnittet “Inkluderte tester” på denne siden.
Kobbernivåer i kroppen reguleres av både diettinntak og sekresjon fra bestemte kroppsorganer, som gallekanalene. Flere gener spiller avgjørende roller for å opprettholde optimale kobbernivåer. En mutasjon i ATP7B-genet er assosiert med økt kobberakkumulering, noe som fører til Wilson sykdom. Omvendt ser mutasjoner i modifikasjonsgener ATP7A eller RETN ut til å gi en beskyttende effekt mot kobberoppbygging i leveren, tidligere kjent som Menkes sykdom. Foreløpig er disse modifikasjonsgenene bare relevante for labrador retrievere. ATP7B-mutasjonen kan imidlertid forårsake kliniske symptomer hos både labrador retrievere og dobermann.