kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

K469

Medfødt erytropoetisk porfyri (CEP) er en medfødt feil i hemebiosyntese som følge av mangelfunksjonen til enzymet uroporfyrinogen III-syntase (UROS), det fjerde enzymet i heme biosyntetiske vei.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Generell informasjon

Medfødt erytropoetisk porfyri (CEP) er en medfødt feil i hemebiosyntese som følge av mangelfunksjonen til enzymet uroporfyrinogen III-syntase (UROS), det fjerde enzymet i heme biosyntetiske vei.

Kliniske tegn er erytrodonti (brunlige misfargede tenner) og rødbrun urin.

Referanser

Pubmed ID:

Omia ID:

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter