
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Medfødt erytropoetisk porfyri (CEP) er en medfødt feil i hemebiosyntese som følge av mangelfunksjonen til enzymet uroporfyrinogen III-syntase (UROS), det fjerde enzymet i heme biosyntetiske vei.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Organ | |
specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
Generell informasjon
Medfødt erytropoetisk porfyri (CEP) er en medfødt feil i hemebiosyntese som følge av mangelfunksjonen til enzymet uroporfyrinogen III-syntase (UROS), det fjerde enzymet i heme biosyntetiske vei.
Kliniske tegn er erytrodonti (brunlige misfargede tenner) og rødbrun urin.
Referanser
Pubmed ID:
Omia ID: