Degenerativ myelopatirisikomodifikator (DMRM, 5 varianter)

Degenerativ myelopati hos hunder (DM) er en uhelbredelig progressiv nevrodegenerativ sykdom i ryggmargen. Nevrodegenerative sykdommer er preget av progressivt tap av nevroner i sentralnervesystemet (CNS), noe som fører til funksjonsnedsettelser. Når det gjelder DM, er den berørte regionen ryggmargen, noe som resulterer i ataksi (tap av koordinasjon) og parese av bakbena. DM ligner på mange måter på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) hos mennesker.
I Pembroke Welsh Corgi (PWC) er det funnet en risikomodifikator i SP110 kjernekroppsproteinet. Når den er tilstede sammen med en homozygot SOD1 (DM Exon 2)-mutasjon, kan denne modifikatoren øke risikoen for å utvikle DM og kliniske tegn vil oppstå i en tidligere alder.

De fleste hunder som er rammet av DM begynner å vise tegn ved 9 år eller eldre. Disse tegnene inkluderer redusert styrke i bakbena, inkontinens, hyporefleksi, spastisitet og bekkenataksi. Sykdommen forverres gradvis, og fører til slutt til fullstendig lammelse.

Når en eller flere SP110 degenerative myelopatirisikomodifikatorer (DMRM) er tilstede i en Pembroke Welsh Corgi, sammen med en SOD1-mutasjon, vil kliniske tegn sannsynligvis starte i en tidligere alder.