Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H971

Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Generell informasjon

Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development. It is caused by a recessive mutation to the PKLR gene. The variant analysed in this test is found in the West Highland White Terrier. Related variants are also found in the Basenji, Labrador Retriever, Pug and Beagle.

Kliniske egenskaper

Affected dogs suffer from intermittent weakness and regenerative anaemia. This anaemia can result in secondary symptoms such as pale mucous membranes, heart murmurs and an enlarged spleen.

Tilleggsinformasjon

Bærere har ingen kliniske tegn, men har halvt normale nivåer av erytrocytt pyruvat kinase aktivitet.

Referanser

Pubmed ID: 10490091

Omia ID: 844

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter