kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Xanthinuria er en sjelden metabolsk lidelse som forårsaker et overskudd av xanthin i urinen, noe som fører til dannelse av urinstein og relaterte komplikasjoner.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 17 |
| Mutation | c.654G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Xanthinuria er en sjelden metabolsk lidelse som forårsaker et overskudd av xanthin i urinen, noe som fører til dannelse av urinstein og relaterte komplikasjoner. Varianten av type I Xanthinuria analysert i denne testen har blitt observert hos en blandingshund. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet XDH. Xanthinuria kan administreres med en spesialisert lavpurin diett.
Kliniske egenskaper
Symptomer på xanthinuria-indusert urin steiner kan inkludere anstrengende å urinere, hyppig vannlating, blodig urin og i avanserte tilfeller livstruende urinveisobstruksjon. Sykdommen kan presentere hvor som helst mellom flere måneder og flere år.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 34584846
Year published: 2021
Omia ID: 2445
Omia variant ID: