kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn. Denne spesifikke varianten av lidelsen, kjent som X-Linked PRA 1 (XLPRA1 eller XL-PRA), er forårsaket av en X-bundet semi-dominant mutasjon til genet RPGR.
Kliniske egenskaper
X-bundet progressiv retinal atrofi (XL-PRA) er preget av initial degenerasjon av stavfotoreseptorer som fører til nattblindhet, etterfulgt av tap av kjegler og progressiv atrofi av den indre netthinnen. Hannhunder med mutasjonen er alltid påvirket, mens tipser trenger to muterte alleler for å vise symptomer. De første symptomene kan observeres mellom tre og fem års alder.
Tilleggsinformasjon
Variasjon i genetisk bakgrunn kan endre uttrykk for sykdomsgaten hos berørte dyr, og dermed utgjøre variasjon i fenotypisk uttrykk for sykdommen.
Referanser
Pubmed ID: 11978759
Omia ID: 831