kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
X-bundet myotubulær myopati (MTM1 eller XLMTM) er en muskelsykdom preget av tidlig debut og tilstedeværelse av jevnt små muskelfibre med sentralt plasserte kjerner som ligner føtale myotuber.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.465C>A |
| Mode of Inheritance | X-koblet resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | XLMTM |
Generell informasjon
X-bundet myotubulær myopati (MTM1 eller XLMTM) er en muskelsykdom preget av tidlig debut og tilstedeværelse av jevnt små muskelfibre med sentralt plasserte kjerner som ligner føtale myotuber. Lidelsen er forårsaket av en X-bundet recessiv mutasjon til genet MTM1.
Varianten av lidelsen analysert i denne testen finnes i labrador retriever. Beslektede varianter er observert hos Rottweiler og Boykin spaniel.
Kliniske egenskaper
Denne sykdommen er preget av alvorlig muskelatrofi, fravær av patellarreflekser og en droppet kjeve forårsaket av svakhet i tyggemuskulaturen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 20682747
Year published: 2010
Omia ID: 1508
Omia variant ID: 63