kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H696

Warburg Micro Syndrome, type 1 (WARBM1) er en form for polyneuropati, en alvorlig degenerativ nervetilstand som forårsaker synsproblemer, en endret stemme og mangel på koordinering.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Warburg Micro Syndrome, type 1 (WARBM1) er en form for polyneuropati, en alvorlig degenerativ nervetilstand som forårsaker synsproblemer, en endret stemme og mangel på koordinering. Utbruddet starter ved omtrent fire måneders alder, og berørte hunder må vanligvis avlives på humant grunnlag innen det første året. Forstyrrelsen er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet RAB3GAP1, og finnes i Alaskan Husky (denne testen), og også den svarte russiske terrieren og rottweileren.

Kliniske egenskaper

Symptomene ved WARBM1 starter ved 4 til 5 måneders alder med synsproblemer. Senere opplever affiserte hunder lammelse av strupehodet (noe som resulterer i endret stemme og oppkast), og utvikler seg til alvorlig tap av koordinering (ataksi) med unormal gange. Andre symptomer inkluderer unormalt små øyne (mikropthalmia), skjeling (strabismus) og grå stær .

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 26596647

Omia ID: 1970

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret