kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Warburg Micro Syndrome, type 1 (WARBM1) er en form for polyneuropati, en alvorlig degenerativ nervetilstand som forårsaker synsproblemer, en endret stemme og mangel på koordinering.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 19 |
| Mutation | c.614_615insLN864704:g.123_340 |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | ALPP |
Generell informasjon
Warburg Micro Syndrome, type 1 (WARBM1) er en form for polyneuropati, en alvorlig degenerativ nervetilstand som forårsaker synsproblemer, en endret stemme og mangel på koordinering. Utbruddet starter ved omtrent fire måneders alder, og berørte hunder må vanligvis avlives på humant grunnlag innen det første året. Forstyrrelsen er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet RAB3GAP1, og finnes i Alaskan Husky (denne testen), og også den svarte russiske terrieren og rottweileren.
Kliniske egenskaper
Symptomene ved WARBM1 starter ved 4 til 5 måneders alder med synsproblemer. Senere opplever affiserte hunder lammelse av strupehodet (noe som resulterer i endret stemme og oppkast), og utvikler seg til alvorlig tap av koordinering (ataksi) med unormal gange. Andre symptomer inkluderer unormalt små øyne (mikropthalmia), skjeling (strabismus) og grå stær .
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 26596647
Year published: 2015
Omia ID: 1970
Omia variant ID: 730