kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Vitamin D-resistent rakitt (VDR; også kjent som hypokalsemiske rakitt) er en gruppe lidelser der kroppen ikke kan absorbere nok kalsium, noe som fører til skjelettdefekter og andre symptomer.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Vitamin D-resistent rakitt (VDR; også kjent som hypokalsemiske rakitt) er en gruppe lidelser der kroppen ikke kan absorbere nok kalsium, noe som fører til skjelettdefekter og andre symptomer. Mens de fleste er forårsaket av mangel på vitamin D, er denne varianten av rakitt (VDR-2A eller HVDRR) i den tyske spitsen (Pomeranian) i stedet forårsaket av en recessiv mutasjon til VDR-genet.
Kliniske egenskaper
Hovedsymptomet på vitamin D-resistent rakitt er hypokalsemi (lave kalsiumnivåer), noe som resulterer i svekkede og deformerte lemmer og intermitterende halthet. Alopecia (hårtap) på hodet, brystet og lemmene kan også vises.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 19909429
Omia ID: 1431