kr0,- kr0,- ekskl. mva
Only available in bundles
Denne varianten av medfødt kornifiseringsforstyrrelse, også kjent som Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Nevus (ILVEN) er forårsaket av en homozygot dødelig X-bundet ufullstendig dominerende missensemutasjon i det NAD(P)-avhengige steroiddehydrogenaselignende genet (NSDHL).
10 Arbeidsdager
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Denne varianten av medfødt kornifiseringsforstyrrelse, også kjent som Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Nevus (ILVEN) er forårsaket av en homozygot dødelig X-bundet ufullstendig dominerende missensemutasjon i det NAD(P)-avhengige steroiddehydrogenaselignende genet (NSDHL). Dette koder for et enzym som spiller en kritisk rolle i kolesterolbiosyntese, som er avgjørende for normal cellemembranstruktur, signalering og hudbarrierefunksjon.
Det er en annen mutasjon kjent hos Chihuahuaer assosiert med medfødt kornifiseringsforstyrrelse. Dette er en liten sletting og testes separat.
En annen variant av lidelsen, også kjent som CHILD-like syndrom, er observert hos labrador retriever.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder utvikler hudlesjoner langs hele kroppen. Huden rundt disse lesjonene er mørkfarget, med hårtap, brune til brune skjell og skorpedannelse, og noen ganger rød eller luktende. Hundens tredeputer kan bli alvorlig harde, sprukket og hoven gjennom hyperkeratose.
Mannlige embryoer som bærer mutasjonen vil spontant abortere på grunn av den homozygote dødeligheten.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 31571289
Omia ID: 2117