Bakgrunn
For katter finnes det forskjellige typer blodtyper, hvorav AB-systemet er det viktigste. I dette systemet kan katter ha en blodtype A, B eller AB.
Tilstedeværelsen av naturlig forekommende høye mengder anti-A-antistoffer i type B-katter fører til at røde blodceller av type A sprekker når de kommer i kontakt med type B-blod. Dette er for eksempel tilfelle ved neonatal isoerytrolyse (NI). NI kan oppstå når en hunnkatt med blodtype B avles med en hannkatt med blodtype A, og føder kattunger med blodtype A. Når man drikker råmelk i løpet av de første levedagene, absorberer kattungene anti-type A-antistoffene som produseres av moren som har type B. Dette vil føre til at kattungens røde blodceller av type A sprekker, og forårsaker anemi, som kan være dødelig. Det er derfor viktig for oppdrettere å teste blodtypen til avlsdyr (spesielt hunnkatter), for å identifisere risikoen for NI og minimere sjansene for neonatal dødelighet.

Gentestene K793 og K300
Genetisk test K793, tilgjengelig for alle raser*, identifiserer to typer recessive b-alleler som er assosiert med blodtype B. Ved å analysere disse to mutasjonene sammen, er det mulig å forutsi type B-blodtype hos katter. Siden ytterligere mutasjoner ennå ikke har blitt identifisert, er det en mulighet for at de genetiske resultatene fra denne testen ikke samsvarer med konvensjonelle blodtyperesultater (serologi).

Genetisk test K300, tilgjengelig for Ragdolls, identifiserer én variant av AB-allelen og er assosiert med type AB-blod hos Ragdoll-katter. Siden blodtype AB-katter fra andre raser ikke har Ragdoll type AB-varianten som er analysert med K300-gentesten, må minst en annen variant være til stede som også resulterer i type AB-blod hos andre katteraser. Denne varianten er ennå ikke identifisert.

Serologisk test K712
En annen metode for å identifisere katteblodtyper er serologi. Denne metoden gir ikke informasjon om den genetiske bakgrunnen på en direkte måte og er derfor ikke egnet til å bruke til å utelukke ved avlsvalg. Når genetiske tester (K300 og/eller K793) gir et usikkert resultat (type A eller AB), kan den serologiske testen brukes til å skille mellom type A eller type AB blod.

Serologisk blodtypebestemmelse brukes hovedsakelig til blodoverføringer og kan kun utføres på fullblod (EDTA eller Heparin)

Tolking av resultater
Katter med to kopier av noen av de to b-allelene har type B-blod. Katter med én kopi av en av de to b-allelene og dermed bærer av b har enten type A- eller AB-blod, avhengig av hvilket andre allel som finnes.

Ragdolls med to kopier av AB-allelen har type AB-blod. Ragdolls med én kopi av AB-allelen og dermed bærer av AB har enten type A type AB-blod, avhengig av hvilket andre allel som finnes.

Vær oppmerksom på at det ikke er mulig å skille mellom blodtype A eller AB med våre genetiske tester når kun test K300 (kun Ragdoll) eller test K793 utføres. For å skille mellom blodtype A eller AB kan serologisk test K712 brukes. For Ragdolls anbefales det å utføre både K300 og K793 for å få det mest nøyaktige resultatet.

Tolkning blod type (alle raser *) – K793

Tolkning blod type (Ragdoll) – K300

Tolkning blod type (Ragdoll) – K300 og K793 kombinert

*Noen raser som siameser, burmeser og orientalsk korthår har ikke b-allelen

** Vær oppmerksom på at det ikke er mulig å skille mellom type A eller AB blod med våre genetiske tester. For å skille mellom blodtype A eller AB, kan serologisk test K712 brukes for å gi ytterligere informasjon.

*** Vær oppmerksom på at det ikke er mulig å skille mellom type A eller B blod med kun genetisk test K300 i Ragdolls, genetisk test K793 kan brukes for å gi ytterligere informasjon.

Tilgjengelighet av DNA-tester

I dag publiserer vitenskapelige artikler ikke ofte mutasjoner som også er til stede i andre raser. Mutasjoner som er beskrevet og påvist hos en rase kan også forekomme hos andre raser. Forekomsten av mutasjonene hos andre raser blir ofte påvist av laboratoriene som utfører testene. Det er vanskelig å estimere hvor høy påliteligheten er for en bestemt test for en bestemt rase.

Prinsippet over gjelder for alle arvelige lidelser. Arvelige sykdommer overføres fra en generasjon til en annen gjennom defekte gener. Likevel er arv av en sykdom fortsatt en biologisk prosess, og derfor er unntak fortsatt mulig. Den spesifikke informasjonen for en test gir mer informasjon om mulige avvik.

Våre tester gir ikke avlsanbefalinger

Våre DNA-tester gir deg et innblikk i sammensetningen av ditt dyrs DNA. Hvis mulig vil vi informere deg om hvilke tester som er de beste for din situasjon. Du må være klar over at våre laboratorier ikke er ansvarlig for hvilke avlsavgjørelser du tar. Dette skyldes den store variasjonen innen både tester og raser. For råd om avlsavgjørelser anbefaler vi at du tar kontakt med din nasjonale eller internasjonale raseklubb, eller med veterinæren din.

Ved bruk av kombinasjonspakker kan resultater fra enkelte DNA-tester mangle på rapporten

Det er mulig at en lav prosentandel av resultatene kan mangle hvis en kombinasjonspakke er bestilt, dette kan skyldes tekniske årsaker. Vi anser en kombinasjonspakke som fullstendig rapportert hvis bare en eller to av markørene i en kombinasjonspakke mangler etter ny testing. Vi gir ikke pengene tilbake for manglende tester i en kombinasjonspakke.

Kombinasjonspakkene er ikke 100 % fullstendige

Våre kombinasjonspakker vil aldri være 100% komplette på grunn av det store antallet publikasjoner i den vitenskapelige litteraturen. Vi oppdaterer pakkene to ganger i året. Typiske kriterier for oppdatering er a) endringer i hvilke raser DNA-testen er validert for, b) sykdommer inkludert og c) tekniske kriterier.

Det er aldri en ufeilbarlig kobling mellom testresultater og sykdomssymptomer

Våre tester er generelt basert på vitenskapelige publikasjoner. Artiklene beskriver detaljert sykdommens symptomer og grunnlaget for DNA-testen. Testen garanterer ikke at dyret fortsatt har mulighet til å utvikle symptomer. Symptomene kan forårsakes på grunn av ukjente genetiske mutasjoner. Selv om et dyr tester positivt for en mutasjon som kan gi en sykdom, vil ikke alltid dyret utvikle symptomer. Vi anbefaler derfor at du tar kontakt med den nasjonale eller internasjonale raseklubben eller din veterinær, for råd om avl og sykdom.

DNA-profilen til en person er identisk i hver celle av kroppen. Det betyr ikke noe hvordan DNA (hår, sæd, blod eller vev) er samlet inn når man skal sammenligne DNA-profiler mellom individer.

 Fordi det finnes store variasjoner i DNA, er det statistisk ikke mulig at to tilfeldig utvalgte personer har identiske DNA-profiler. Hvert individ vil ha sitt unike DNA som vil skille seg fra andre individer på ett eller flere punkter. Et unntak er identiske tvillinger eller kloner som har helt lik DNA profil.

Som ved STRs er basisen det samme. Det blir testet flere genetiske markører fordi informasjonen per markør er lavere enn ved SNP testing.

Ethvert dyrs genetiske variasjon stammer fra begge foreldre. Halvparten av variasjonen er stammer fra far, mens den andre halvparten kommer fra moren.

Ved foreldretesting ser man vanligvis på 200 til 400 genetiske områder. I denne prosessen blir den aktuelle genetiske komposisjonen målt (A,C,G, eller T). Kombinasjonen/varianten i et avkom må korrospondere med kombinasjonen/varianten hos mulig mor eller far som er levert inn. I to eksempler vises de grunnleggende prinsippene som brukes ved foreldreverifisering.

I tabellen over vises et eksempel der foreldrene stemmer. I denne tabellen vises DNA markører (SNPs) for tre hunder: et avkom (venstre kolonne), potensiell mor (midtre kolonne) og en potensiell far (høyre kolonne). På hver linje vises en genetisk variant. I dette eksempelet er alle variantene hos avkommet tilstede hos foreldrene og dette bekrefter at mor og far er korrekte.

I den andre tabellen er det gitt et eksempel der avkommet ikke stemmer overens med far som er oppgitt. I denne tabellen vises DNA markører (SNPs) for tre hunder: et avkom (venstre kolonne), potensiell mor (midtre kolonne) og en potensiell far (høyre kolonne). På hver linje vises en genetisk variant. SNP01 viser at far ikke er korrekt da han ikke kan gi noe A til avkommet. SNP03 bekrefter også at det ikke er korrekt far.

Når 200 til 400 ulike genetisk fragmenter sjekkes, blir sjansen for å ikke avdekke feil foreldre svært liten. De genetiske fragmentene som blir brukt til bekreftelse av riktige foreldre og identifisering av individet koder ikke for proteiner. Det vil si at de ikke kan gi noen informasjon om pels, utseende eller sykdommer.

I 2008 ble det født et hingsteføll med en påfallende hvitflekket pelsfarge. Foreldrene var to helbrune freibergerhester (Franche-Montagne). Pelsfargen så ut som en kombinasjon av hvite flekker og bleket (dilutert) pelsfarge, og ble kalt macchiato. En klinisk undersøkelse avslørte at den macchiato-fargede hingsten var døv, og at sædcellenes bevegelighet var nedsatt.

Testen for macchiato (splashed white) pelsfarge test(P593) tester for en mutasjon i MTF-genet. Det testes for to varianter (alleler). M-allelet er dominant. En eller to kopier av M-allelet vil gi macchiato-fargen. N-allelet er recessivt og har ingen effekt på grunnfargen.

Testen for macchiato (splashed white) kan ha følgende resultater:

Hvitfarget mønster hos hest er kjent som dominant hvit eller hvit. Dominant hvitt fargemønster er varierende, fra minimale sabino-lignende flekker, til helhvite hester. Dominant hvit-fargede hester har brun øyenfarge. Det er rundt 20 forskjellige identifiserte mutasjoner som er assosiert med hvitt fargemønster. Alle mutasjonene finnes i KIT-genet. Med unntak av W20, har de fleste av de kjente dominant hvit-mutasjonene oppstått nylig, og er begrenset til spesifikke avlslinjer innen forskjellige raser. Testen for dominant hvit 3 (P592) tester for mutasjonen W20 i KIT-genet. Det testes for to varianter (alleler). W20-allelet er dominant. Om det er én eller to kopier av W20-allelet, har en begrenset effekt på hvor mye hvitt som uttrykkes. Det ser ut til at dette øker mengden hvitt i kombinasjon med andre gener for hvitmønstring. N-allelet er recessivt og har ingen effekt på grunnfargen.

Testen for dominant hvit kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater for testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Hvitfarget mønster hos hest er kjent som dominant hvit eller hvit. Dominant hvitt fargemønster er varierende, fra minimale sabino-lignende flekker, til helhvite hester. Dominant hvit-fargede hester har brun øyenfarge. Det er rundt 20 forskjellige identifiserte mutasjoner som er assosiert med hvitt fargemønster. Alle mutasjonene finnes i KIT-genet. Med unntak av W20, har de fleste av de kjente dominant hvit-mutasjonene oppstått nylig, og er begrenset til spesifikke avlslinjer innen forskjellige raser. Testen for dominant hvit 1 (P591) tester for mutasjonen W18 i KIT-genet. Det testes for to varianter (alleler). Allelet W18 er dominant. En eller to kopier av W18-allelet fører til hester som blir hvitflekket i en viss grad, men det er ikke mulig å forutse fargemønsteret mer spesifikt. N-allelet er recessivt og har ingen effekt på grunnfargen.

Testen for dominant hvit kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater for testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Sølvgenet tynner ut det svarte pigmentet, men har ingen effekt på det røde pigmentet. Effekten til sølvgenet kan variere veldig. Manen og halen blekes til en gyldenblond (engelsk: flaxen) eller sølvgrå farge, og kan mørkne hos noen hester når de blir eldre. En svart hest vil bli lysnet til sjokolade med en lysere man og hale. En brun hest med sølvgenet vil vanligvis ha en bleket mane og hale, i tillegg til lysere nedre del av beina (steder med svart pigment). En hest kan også være bærer av mutasjoner for andre modifiserende gener som ytterligere kan endre pelsfargen.

Testen (P784) for sølvbleket pelsfarge (silver dilution) undersøker den genetiske statusen til PMEL17-genet. Genet har to forskjellige varianter (alleler). Det dominante Z-allelet fører til avblekingen, mens det recessive N-allelet ikke har noen effekt på grunnfargen.

Den samme mutasjonen som er ansvarlig for pelsfargen sølv er også assosiert med et syndrom som består av mange medfødte øyemisdannelser (MCOA). Misdannelsene oppstår både i fremre og bakre øyekammer. Alvorlighetsgraden av syndromet er dose relatert. Hester med en kopi av Z allelet har færre alvorlige symptomer enn de som har to kopier av Z allelet.

Testen for sølvbleket pelsfarge kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater fra testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Diluteringsgenet perle lysner pelsfargen til hesten ved å fortynne det røde pigmentet. En rød grunnfarge blekes til en lys, ensartet, aprikoslignende farge som dekker både kropp, man og hale. Hudfargen er også blek. Pearl fortynning er også referert til som ‘Barlink Factor.’ Testen (P783) for pearl bleket pelsfarge undersøker den genetiske statusen til SLC45A2-genet. Genet har to forskjellige varianter (alleler). Prl-allelet, som gir perlebleking, er recessivt. Dette betyr at kun hester med to kopier av Prl-allelet får en lysnet pels, mane og hale, i tillegg til en lyseblå øyenfarge. Det dominante N-allelet påvirker ikke grunnfargen.

Perlegenet virker sammen med kremgenet for å lage en fenotype med en falsk dobbeldilutering (pseudo double-dilute), som innebærer blek hud og blå/grønne øyne. Derfor vil en hest med ett kopi av Prl-allelet og som har kremdilutering (Cr-allelet), få en pseudo-dobbeldilutering som kalles for pseudo-cremello eller pseudo-smokey cream.

En hest kan også være bærer av mutasjoner for andre modifiserende gener som ytterligere kan endre pelsfargen.

Testen for perlebleket pelsfarge kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater fra testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Genet som gir blakke hester, bleker pelsen ved å lysne kroppsfargen, mens hodet, nedre del av beina, man og hale er upåvirket. Den blakke fargen er typisk preget av primitive avtegn. Nesten alle blakke hester har en ål langsmed ryggraden, men tilstedeværelsen av andre primitive avtegn varierer. Andre vanlige kjennetegn kan innebære vannrette sebrastriper på beina, tverrgående striper over skuldrene, og lysere beskyttelseshår langs kantene på en mørk man og hale. Den blakke fargen med primitive avtegn regnes som villtype-fargen, og finnes hos villhester som przewalskihester. Blakkgenet avbleker både rødt og svart pigment, og kan føre til farger som aprikos, gyllen, mørkegrå og oliven, i tillegg til mange flere varianter. En hest kan også være bærer av mutasjoner for andre modifiserende gener som ytterligere kan endre pelsfargen. Testen (P660) for blakk pelsfarge (dun dilution) undersøker den genetiske statusen til TBX3-genet. Genet har tre varianter (alleler); D-allelet er dominant over nd1-allelet og nd2-allelet. nd1-allelet er dominant over nd2-allelet. Det dominante D-allelet fører til en avbleking med primitive avtegn. Mens nd1-allelet ikke bleker pelsfargen til hesten, er primitive avtegn tilstede, men i varierende grad. nd2-allelet har ingen effekt på grunnfargen.

Testen for det blakke diluteringsgenet kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater for testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Diluteringsgenet champagne lysner pelsfargen til hesten ved å fortynne pigmentet. Hester med champagnebleking har en rosa/lavendel hudtone som blir flekkete når de blir eldre; flekkene er spesielt tydelige rundt øynene, mulen, under halen, på juret og på forhuden. Øyefargen er blågrønn ved fødsel, og mørkner til ravfarget ettersom hesten blir eldre. Champagne har følgende effekt på grunnfargen hos hester:

Kastanje (rød) / gyllen (Sorrel) -> Gull champagne: en gull kroppsfarge og ofte en lysnet man og hale ( engelsk: flaxen). Hester som har fargen gyllen champagne, er visuelt like palominohester.

Bay/Brown -> Amber champagne: en brun kroppsfarge med brune punkter (noen ganger referert til som rav Buckskin).

Svart -> Klassisk champagne: en mørkere brun kropp med brune punkter

En hest kan også være bærer av mutasjoner for andre modifiserende gener som ytterligere kan endre pelsfargen. Testen for champagnebleket pelsfarge (P853) undersøker den genetiske statusen til SLC36A1-genet. Genet har to forskjellige varianter (alleler). Det dominante Ch-allelet fører til avblekingen, mens det recessive N-allelet ikke har noen effekt på grunnfargen.

Testen for champagnebleket pelsfarge kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater fra testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Kremgenet har en effekt på både rødt og svart pigment, og fortynner grunnfargen til en lysere pelsfarge. Hos flere raser er dette en ettertraktet farge. Kremgenet er ansvarlig for pelsfargene palomino, borket, gulsvart, cremello, perlino og smoky cream. En hest kan også være bærer av mutasjoner for andre modifiserende gener som ytterligere kan endre pelsfargen. Testen (P713) for krembleket pelsfarge (cream dilution) undersøker den genetiske statusen til MATP-genet. MATP-genet har to varianter (alleler). Cr-allelet er semidominant. Én kopi av Cr-allelet bleker pelsfargen med en enkeltdose, som fører til fargene palomino, borket eller gulsvart. To kopier av Cr-allelet bleker pelsfarge med en dobbel dose, helt til cremello, perlino eller smoky cream. Effekten på svart pigment kan være svært dempet. Hester med to kopier av Cr-allelet kalles double-dilutes, blir blåøyde og kremfargede med en rekke felles kjennetegn. Øynene er blekblå, lysere enn de upigmenterte blå øynene som er forbundet med hvit farge eller hvite markeringer, og huden er rød-rosa. N-allelet er recessivt og har ingen effekt på grunnfargen.

Testen for krembleket pelsfarge kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater fra testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Enhver hest har en grunnfarge, som enten kan være svart, brun eller rød. Disse grunnfargene kontrolleres av extension-gener og agouti-gener. Agouti-genet (A-locus) styrer fordelingen av svart pigment. Pigmentet kan være jevnt fordelt, eller avgrenset til manen, halen, nedre del av beina og innsiden av ørene. Agouti-genet har ingen effekt på hester som er homozygote ee for extension-genet, siden det svarte pigmentet må være tilstede for at agouti-genet skal ha effekt. Testen for agouti pelsfarge (P907) undersøker den genetiske statusen til agouti-genet. Agouti-genet har to varianter (alleler). Det dominante A-allelet begrenser svart pigment til punktfarging (som for eksempel hos brune og borkete hester), og det recessive a-allelet fører til en jevn fordeling av svart pigment over hele kroppen. Kun når hesten har to kopier av det recessive a-allelet (homozygot aa), vil det svarte pigmentet være jevnt fordelt. Hvis minst én kopi av A-allelet er tilstede, vil det svarte pigmentet begrense seg til svart punktfarging. Alle hester, uansett pelsfarge, har genetikk for distribusjon av svart pigment, men det er ikke alltid fysisk synlig.

Testen for agouti pelsfarge kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater fra testen for rød pelsfarge:

Splashed white er et varierende hvitflekket fargemønster, hvor typiske særpreg er et stort bles, utpreget hvite avtegn på beina, flekker på mage i forskjellig grad, rosa hud, og ofte blå øyne. I andre tilfeller, er områdene uten pigment temmelig små, og kan ikke adskilles fra hester som har en fenotype med mer diskret depigmentering. Hester med splashed white-fargemønster kan være døve, men de fleste er ikke det. Hørselstapet skjer som følge av at nødvendige hårceller i det indre øret dør, forårsaket av manglende melanocytter i det indre øret. Selv om flertallet av hestene har pigment rundt utsiden av øret, må dette også være tilstede i det indre øret for at det ikke skal oppstå hørselstap. Det er flere forskjellige identifiserte mutasjoner som er assosiert med splashed white. Testen for hvitflekket pelsfarge 3 (P514) undersøker for mutasjonen SW3 i MITF-genet. Det testes for to varianter (alleler). SW3-allelet er dominant. En eller to kopier av SW3-allelet fører til fargen splashed white. Det har blitt spekulert i om to kopier av SW3-allelet er letalt (føllet dør). N-allelet er recessivt og har ingen effekt på grunnfargen.

Testen kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater for testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Splashed white er et varierende hvitflekket fargemønster, hvor typiske særpreg er et stort bles, utpreget hvite avtegn på beina, flekker på mage i forskjellig grad, rosa hud, og ofte blå øyne. I andre tilfeller, er områdene uten pigment temmelig små, og kan ikke adskilles fra hester som har en fenotype med mer diskret depigmentering. Hester med splashed white-fargemønster kan være døve, men de fleste er ikke det. Hørselstapet skjer som følge av at nødvendige hårceller i det indre øret dør, forårsaket av manglende melanocytter i det indre øret. Selv om flertallet av hestene har pigment rundt utsiden av øret, må dette også være tilstede i det indre øret for at det ikke skal oppstå hørselstap. Det er flere forskjellige identifiserte mutasjoner som er assosiert med splashed white. Testen for hvitflekket pelsfarge 1 (P512) undersøker for mutasjonen SW1 i MITF-genet. Det testes for to varianter (alleler). Allelet SW1 er dominant. En eller to kopier av SW1-allelet fører til fargen splashed white. N-allelet er recessivt og har ingen effekt på grunnfargen.

Testen kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater for testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Konstantskimmel er en hvitmønstret pelsfarge som består av en blanding av hvite og fargede hår på kroppen. Hodet, nedre del av beina og halen, er imidlertid helfarget. Konstantskimlede hester er født med fargemønsteret, men det er ikke nødvendigvis synlig før føllpelsen felles. De hvite og fargede hårene er jevnt blandet hos hester som arver det klassiske konstantskimlede genet, dette skjelner konstantskimmel fra flere lignende fargemønster som kalles roaning (utledet fra engelske ordet roan, som betyr konstantskimmel). Roaning-mønstre pleier å ha en ujevn fordeling av hvite hår. Arvegangen til roaning er ikke definert. Mutasjonen som gir en konstantskimlet farge, har ikke blitt identifisert ennå. Testen for konstantskimlet pelsfarge (P659) tester for DNA-markører som er forbundet med fargen hos forskjellige raser. DNA-markørene kan brukes til å bestemme om en hest har mutasjonen, og antall kopier av denne. Testen fanger opp tre varianter (alleler): Rn, Rn* og N. Allelet Rn er dominant. Én eller to kopier av Rn-allelet fører til en konstantskimlet farge. Rn*-allelet er svært uvanlig, og ikke alltid tilknyttet konstantskimmel-fargen. Dette allelet har bare blitt observert hos tennesse walking-hester og rocky mountains-hester. N-allelet er recessivt og har ingen effekt på grunnfargen.

Testen for konstantskimlet pelsfarge kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater for testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Ethvert dyrs genetiske variasjon stammer fra begge foreldre. Halvparten av variasjonen er stammer fra far, mens den andre halvparten kommer fra moren.

Ved foreldretesting ser man vanligvis på 20 til 40 genetiske områder. I denne prosessen måles lengden av genetiske fragmenter. Den oppmålte lengden til de genetiske fragmentene i et avkom må samsvare med lengdene i mor og far. I to eksempler vises de grunnleggende prinsippene som brukes ved foreldreverifisering.

Figuren viser et eksempel der foreldrene stemmer. Her vises DNA fra tre hunder: et avkom (øvre linje), potensiell mor (midtre linje) og en potensiell far (nederste linje). På hver linje vises en genetisk markør. To DNA fragmenter vises som topper. Det første fragmentet fra avkommet kommer fra far (lengden på fragmentet er 150), mens det andre fragmentet kommer fra mor (lengden på fragmentet er 152). I dette eksempelet er begge avkommets fragmenter tilstede hos foreldrene og dette bekrefter at oppgitt mor og far er korrekt.

I det andre eksemplet vises en situasjon der foreldrene ikke stemmer. De tre linjene representerer avkom, potensiell mor og potensiell far. Igjen vises en DNA markør per linje, der to DNA fragmenter vises som topper. Det andre fragmentet fra avkommet er også hos mor (fragment lengde 152), mens det første fragmentet hos avkommet (fragment lengde 150) ikke er tilstede hos mulig far. I dette tilfellet er det ene fragmentet hos avkommet ikke tilstede hos noen av de potensielle foreldrene: det vil si at slektskapet ikke stemmer.

Når 20 til 40 ulike genetiske fragmenter sjekkes, blir sjansen for å ikke avdekke feil foreldre svært liten. De genetiske fragmentene som blir brukt til bekreftelse av riktige foreldre og identifisering av individet koder ikke for proteiner. Det vil si at de ikke kan gi noen informasjon om pels, utseende eller sykdommer.

Når lengden på en rekke DNA fragmenter er målt i en prøve, er en DNA-profil etablert. Dette mønsteret er unikt for en bestemt person, dyr eller plante. Ved tvilstilfeller kan DNA-profiler sammenlignes for å bekrefte eller avkrefte om DNAet kommer fra et individ.

Complexity of genetic material

The body of an organism consists of a large number of cells, which contain a full and complete set of genetic material. Genetisk informasjon finnes i cellekjernen. Den genetiske informasjonen er lagret i kromosomer som blir oversatt til proteiner i kroppen. Dette skjer kontinuerlig i alle celler. Den generelle genetiske koden blir kalt DNA.

Kromosomer består av lange DNA tråder som er rullet opp veldig tett. Når et kromosom er undersøkt i detalj, er det mulig å se på sammensetningen av DNA i form av A, T, G eller C. Disse A, T, G og C er byggesteinene i DNA-et. Noen ganger er det strekninger med gjentakelser (f.eks CACACA) slike strekninger er angitt som microsatelliter (også kjent som STRs). Andre varianter som G/A eller C/G angis som enkelt nukleotid polymorfisme (SNP). Rekkefølgen og sammensetningen av DNA er grunnlaget for alle typer proteiner som produseres i cellene.

For å finne sammensetningen av genetiske egenskaper er det mulig å bruke hår, fjær trukket med røtter, blod, melk, vev. Hvilken type materiale som ønskes er av avhengig av hvilken test som skal utføres. Bruk av ferskt materiale gir det beste resultatet.

Techniques

Genetic variation can be visualized with a number of different techniques. Ofte brukes en metode hvor DNA multipliseres (PCR). DNA kan gjøres synlig gjennom tre trinn:

• Isolering av DNA: cellene åpnes. DNA-et overføres til en vandig løsning.
• Selektiv kopiering av DNA: PCR brukes til å kopiere opp den delen av DNA tråden vi vil undersøke
• Analyse av DNA: DNA blir synlig ved hjelp av fluorescens og kan analyseres.

Sluttresultatet av disse trinnene er vanligvis at det oppdages variasjonen i STRs eller SNPs. Ved å undersøke flere STRs eller SNPs, lages det en genetisk strekkode. Denne strekkoden kan brukes for en rekke ulike tester, som for eksempel avstamning, identifisering av prøver, med mer. Dette er beskrevet i eksemplene nedenfor.

Det flekkete fargemønsteret til appaloosaen, det såkalte leopardkomplekset (LP), har en stor variasjon av hvitflekket eller depigmentert mønster. Appaloosahester har tre ekstra identifiserende kjennetegn: spettet hud rundt mulen, anus og kjønnsorganer, stripete høver og tydelig hvit senehinne i øynene. Det typiske botete fargemønsteret til appaloosaen er et resultat av en ufullstendig dominant mutasjon i TRPM1-genet, også kjent som LP-genet. LP-genet gir leopardkompleksets flekkete mønster, mens andre gener styrer mengden hvitt i pelsen. Testen for CSNB/ leopardflekker (P311) tester for LP-genet (TRPM1). Genet har to forskjellige varianter (alleler). LP-allelet er ufullstendig dominant, og det er varierende hvordan appaloosa-mønsteret uttrykkes. Det kan variere fra ikke-eksisterende til svært utbredt hvitmønstring. Minst én kopi av LP-allelet må til for å uttrykke appaloosa-mønsteret. Mengden hvitt er ikke knyttet opp mot antall alleler. Hester med to kopier av LP-allelet kan ha minimalt med hvitmønstring. Det recessive N-allelet har ingen effekt på grunnfargen. Variasjonen i mengden hvitt på appaloosa-mønstrede hester kontrolleres av andre gener. En av disse er PATN1. Hester som har en kopi av LP-allelet i kombinasjon med minst én kopi av PATN1-allelet, er ofte leopardmønstret, eller har et lignende fargemønster. Hester som har to kopier av LP-allelet i kombinasjon med minst én kopi av PATN1-allelet, er som oftest hovedsakelig hvitfarget med noen få fargede flekker (few-spot pattern) eller nær opptil dette. De som har to kopier av LP-allelet får medfødt stasjonær nattblindhet (CSNB), som gjør at de ikke kan se i mørket eller ved svakt lys.

Testen for CSNB/leopardflekker kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater fra testen for appaloosa pattern-1 (PATN1).

Det flekkete fargemønsteret til appaloosaen, det såkalte leopardkomplekset (LP), har en stor variasjon av hvitflekket eller depigmentert mønster. Appaloosahester har tre ekstra identifiserende kjennetegn: spettet hud rundt mulen, anus og kjønnsorganer, stripete høver og tydelig hvit senehinne i øynene. LP er resultatet av en ufullstendig dominant mutasjon i TRPM1-genet, også kjent som LP-genet. LP-genet gir leopardkompleksets flekkete mønster, mens andre gener styrer mengden hvitt i pelsen. En av genene som er koblet til en større andel hvit pelsfarge hos hester med LP-fargen, har blitt identifisert (RFWD3). Dette genet kalles Pattern-1 (PATN1), det første mønstergenet. DNA-testen (P305) som undersøker pelsfargen til appaloosa (PATN1), tester tilstanden til PATN1-genet. Genet har to forskjellige varianter (alleler). Det dominante allelet PATN1 fører til en økt mengde hvit pelsfarge hos hester som er bærer av minst en kopi av LP-allelet på LP-genet. Det recessive N-allelet har ingen effekt på grunnfargen. Hester som har en kopi av LP-allelet i kombinasjon med minst én kopi av PATN1-allelet, er ofte leopardmønstret, eller har et lignende fargemønster. Hester som har to kopier av LP-allelet i kombinasjon med minst én kopi av PATN1-allelet, er som oftest hovedsakelig hvitfarget med noen få fargede flekker (few-spot pattern) eller nær opptil dette. Hester som har minst en kopi av PATN1-allelet, men som ikke har en kopi av LP-allelet, vil ikke ha appaloosa-flekkete mønster. Men PATN1-allelet kan nedarves til deres avkom.

Testen for appaloosa pattern-1 (PATN1) pelsfarge kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater for LP-genet.

Tobiano er et fargemønster som vanligvis innebærer hvitfarging av alle fire bein nedenfor haser og knær, og avrundede hvite flekker på kroppen, med skarpe og klare kanter på flekkene. Hodet er mørkt, med hvite markeringer som ligner dem hos en ellers ensfarget hest. Det hvite på kroppen vil som regel fortsette over topplinjen hos hesten. Huden er rosa under de hvite flekkene, og er svart under de fargede områdene. Øynene er som regel brune, men én eller begge kan være blå eller delvis blå. Halen kan ha to farger, en egenskap som sjelden ses hos hester som ikke er tobiano. En hest kan også være bærer av mutasjoner for andre modifiserende gener som ytterligere kan endre pelsfargen.

Testen for tobiano pelsfarge (P903) tester for en genetisk faktor som påvirker funksjonen til KIT-genet. Genet har to forskjellige varianter (alleler). Det dominante TO-allelet gir tobiano-mønstringen, mens det recessive N-allelet ikke har noen effekt på grunnfargen.

Testen for tobiano pelsfarge kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater for testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Overo er en betegnelse på en hvitflekket pelsfarge hvor hvite flekker på siden er omgitt av en farget ramme. En hest kan også være bærer av mutasjoner for andre modifiserende gener som ytterligere kan endre pelsfargen. Mens overo-fargede hester er ettertraktede, er mutasjonen som forårsaker fargen koblet til en dødelig lidelse som heter overo lethal white syndrome (OLWS). Et føll med OLWS fødes helhvit, og dør av komplikasjoner som skyldes en unormal tarmkanal. Testen for overo pelsfarge (P902) tester for en genetisk faktor som påvirker funksjonen til EDNRB-genet. Genet har to forskjellige varianter (alleler). O-allelet er semidominant. Ett kopi av O-allelet fører til hester med over-farge. To kopier av O-allelet gir sykdommen OLWS. N-allelet er recessivt og har ingen effekt på grunnfargen.

Testen for overo pelsfarge kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater for testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

En hest som arver et skimlet hårlag, kan ha hvilken som helst farge ved fødsel. Skimmelgenet fører til progressiv depigmentering (bleking) av hårene, og regnes for å være den sterkeste av alle genene som modifiserer pelsfargen. Depigmenteringsprosessen kan ta flere år, men når hårlaget er depigmentert, vil den originale fargen aldri komme tilbake. Noen skimlete hester blir fullstendig hvite, mens andre beholder små ikke-blekede flekker (såkalt flueskimmel). En hest kan også være bærer av mutasjoner for andre modifiserende gener som ytterligere kan endre pelsfargen.

Testen (P807) for skimlet pelsfarge undersøker den genetiske statusen til STX17-genet. Genet har to forskjellige varianter (alleler). Det dominante G-allelet fører til et skimlet hårlag, mens det recessive N-allelet ikke påvirker grunnfargen. Det dominante G-allelet har en duplikat av en del av DNA-et. Testen skiller ikke mellom hester som er bærer av én eller to kopier av duplikatet (N/G eller G/G). Alle hester som er bærer av duplikatet, vil bli skimlet.

Testen for skimlet pelsfarge kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater for testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Sabino er en generell beskrivelse for en gruppe med lignende hvitflekkede mønstre. Sabino-mønsteret beskrives som en irregulær flekkmønstring som vanligvis er på bein, mage og ansikt, ofte med roaning (blanding av pigmentert og ikke-pigmentert pels) rundt kantene av de hvite markeringene. Det er funnet en mutasjon som gir én type sabino-mønster. Denne kalles Sabino1, siden den ikke er tilstede hos alle disse hester. Det finnes sannsynligvis flere mutasjoner som forårsaker andre typer sabino-markeringer. Testen for sabino pelsfarge 1 (P785) undersøker den genetiske statusen til KIT-genet. Genet har to forskjellige varianter (alleler). SB1-allelet er semidominant. Ett kopi av SB1-allelet fører til hester med avbrutte sabino-markeringer, og muligens bare en liten mengde hvitfarging. To kopier av SB1-allelet fører til minst 90% hvitt, som også kalles sabino-hvit. N-allelet er recessivt og har ingen effekt på grunnfargen.

Testen for sabino pelsfarge kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater for testene som bestemmer grunnfargen (rød pelsfarge og agouti pelsfarge):

Fibroblast-vekstfaktor 5 (fibroblast growth factor 5, FGF5) bestemmer pelslengde. Det er kjent fire mutasjoner i FGF5-genet som påvirker pelslengden hos ulike raser. Det finnes rasespesifikke mutasjoner for pelslengde hos ragdoll, norsk skogkatt og main coon og en annen mutasjon som påvirker pelslengden hos alle langhårede katteraser. Testen Pelslengde, norsk skogkatt (K462) tester en norsk skogkatt-spesifikk mutasjon i FGF5-genet og har to varianter (alleler). Det recessive allelet gir lang pels, mens det dominante allelet gir kort pels.

Testen Pelslengde, norsk skogkatt kan ha følgende resultater:

Fibroblast-vekstfaktor 5 (fibroblast growth factor 5, FGF5) bestemmer pelslengde. Det er kjent fire mutasjoner i FGF5-genet som påvirker pelslengden hos ulike raser. Det finnes rasespesifikke mutasjoner for pelslengde hos ragdoll, norsk skogkatt og main coon og en annen mutasjon som påvirker pelslengden hos alle langhårede katteraser. Testen Pelslengde, ragdoll (K463) tester en ragdoll-spesifikke mutasjonen i FGF5-genet og har to varianter (alleler). Det recessive allelet gir lang pels, mens det dominante allelet gir kort pels.

Testen Pelslengde, ragdoll kan ha følgende resultater:

Enhver hest har en grunnfarge, som enten kan være svart, brun eller rød. Disse grunnfargene kontrolleres av extension-gener og agouti-gener. Extension-genet (extension: engelsk for forlengelse/utvidelse) styrer produksjonen av svart og rødt pigment, mens distribusjonen av svart pigment kontrolleres av agouti-genet.

De andre fargegenene fungerer som modifiserende (diluterer/fortynner eller depigmenterer) på grunnfargen til hesten. Det er minst fem gener som diluterer, og dermed bleker, pelsfargen til hesten: krem, champagne, blakk, perle og sølv. Mønstergenene modifiserer fargen til hesten ved å fjerne fargen (depigmentering). Disse genene inkluderer overo, sabino, tobiano, skimmel, dominant hvit, hvitflekket, appaloosa-flekkete og pattern-1. VHL Genetics kan foreløpig ikke tilby noen test for det appaloosa-flekkete mønsteret.

Av pelsfargegenene som er nevnt ovenfor, er det tre gener som forklarer hovedvariasjonen innen pelsfarger; agouti, extension og kremgenet. I tabellen under er de mulige kombinasjonene av genene angitt.

Enhver hest har en grunnfarge, som enten kan være svart, brun eller rød. Disse grunnfargene kontrolleres av extension-gener og agouti-gener. Extension-genet (E-locus) kontrollerer produksjonen av svart og rødt pigment. Testen for rød pelsfarge (P904) tester for den genetiske statusen til extension-genet. Extension-genet har to varianter (alleler). Det dominante E-allelet lager svart pigment, og det recessive e-allelet lager rødt pigment. Alle hester, uavhengig av pelsfargen, har genetisk anlegg for svart eller rødt pigment. Røde hester (også sorrel-, palomino- og cremellofargede hester) har to kopier av det recessive e-allelet, altså homozygote ee. Svartpigmenterte hester (for eksempel svarte, brune, brunsvarte, gulsvarte, borkete, smoky cream og perlino-fargede) har minst en kopi av E-allelet. De kan være homozygote EE eller heterozygote Ee.

Testen for rød pelsfarge kan ha følgende resultater, i denne tabellen vises testresultatene i kombinasjon med mulige resultater fra agouti-testen:

Fortynning-genet (dilute, MLPH-genet) påvirker fargeintensiteten på pelsen gjennom å påvirke pigmentmengde i hårstråene. Dette genet kalles også D-lokus og gir lysere pelsfarge. Testen Pelsfarge fortynnet (K760) identifiserer den genetiske statusen til D-lokuset. D-lokuset har to varianter (alleler). D-allelet er dominant og har ingen påvirkning på pelsfargen. Katten får kun fortynnet pelsfarge hvis den har to kopier av det recessive d-allelet. Svart fortynnes til grå, som kalles blå av katteoppdrettere. Sjokolade/brun fortynnes til lilla, som beskrives som duefarget eller en lys gråbrun. Noen ganger kalles fargen også frost eller lavendel. Cinnamon (kanel, rød) blir fortynnet til fawn (beig), som også kalles coffee and cream eller karamell. Noen katteraser har kun et av allelene til stede hos rasen. Egyptisk mau og singapura har kun det dominante D-allelet. Chartreux, korat og russisk blå har kun det recessive d-allelet. Hos de fleste katteraser kan man se begge alleler.

Testen for fortynning av pelsfarge kan ha følgende resultater (i denne tabellen kan man se hva fargene blir kombinert med mulige resultater for B-lokus):

Fibroblast-vekstfaktor 5 (fibroblast growth factor 5, FGF5) bestemmer pelslengde. Det er kjent fire mutasjoner i FGF5-genet som påvirker pelslengden hos ulike raser. Det finnes rasespesifikke mutasjoner for pelslengde hos ragdoll, norsk skogkatt og main coon og en annen mutasjon som påvirker pelslengden hos alle langhårede katteraser. Testen Pelslengde, maine coon (K461) tester en maine coon-spesifikke mutasjonen i FGF5-genet og har to varianter (alleler). Mutasjonen forekommer også hos ragdoll-katter. Det recessive allelet gir lang pels, mens det dominante allelet gir kort pels.

Testen Pelslengde, maine coon kan ha følgende resultater:

Fibroblast-vekstfaktor 5 (fibroblast growth factor 5, FGF5) bestemmer pelslengde. Det er kjent fire mutasjoner i FGF5-genet som påvirker pelslengden hos ulike raser. Det finnes rasespesifikke mutasjoner for pelslengde hos ragdoll, norsk skogkatt og main coon og en annen mutasjon som påvirker pelslengden hos alle langhårede katteraser. Testen Pelslengde, alle raser (K466) identifiserer en mutasjon i FGF5-genet som ikke er knyttet til noen rase. Genet har to varianter (alleler). Mutasjonen kan være til stede hos alle langhårede katteraser. Det recessive allelet gir lang pels, mens det dominante allelet gir kort pels.

Testen Pelslengde, alle raser kan ha følgende resultater:

Katter kan ha mange ulike pelsfarger og -mønstre. Klassifiseringen av disse fargene kan være forvirrende fordi ulike registre og klubber bruker ulike navn for samme farge. Mange gener er med på å bestemme hva kattens pelsfarge blir. Dessverre har ikke den genetiske bakgrunnen til alle involverte gener blitt identifisert ennå. For genene kjent som A-, B-, D-, C- og E-loci er den genetiske bakgrunnen kjent, og DNA-tester er tilgjengelig hos VHLGenetics for å identifisere den genetiske statusen til disse genene. I dag tilbyr ikke VHLGenetics DNA-tester for G-lokus (hvite poter), S-lokus (flekker) og W-lokus (albino). Den genetiske bakgrunnene til O-lokus (oransje), I-lokus (inhibitor) og T-locus (ticked) er ikke kjent, og det er derfor ikke mulig å bestemme den genetiske statusen til disse genene gjennom DNA-tester.

Av de omtalte pelsfargegenene er det fire gener som kan forklare hovedvariasjonen innen pelsfarge: B-, D-, C- og O-lokus. I tabellen under er de mulige kombinasjonene av disse genene angitt.

Agouti-genet (ASIP-genet) er ansvarlig for produksjonen av et protein som styrer fordelingen av svart pigment (eumelanin) inni hårstrået. Dette genet er også kjent som A-lokus, og er ansvarlig for ticking og er årsaken til at hårstråene har bånd med kraftig og lettere pigmentering. Agouti-båndmønsteret finnes i farger både med svart og rød base. Testen Pelsfarge Agouti (K757) identifiserer den genetiske statusen til A-lokuset. A-lokuset har to varianter (alleler). A-allelet er dominant og gir ticked pels: hårstråene har bånd som er annenhvert gult og svart, med en svart tupp (ligner pelsen hos ville mus eller kaniner). Det recessive a-allelet gir ensfargede hårstrå. Katten blir kun ensfarget hvis den har to kopier av det recessive a-allelet.

Et annet pigmentsystem gir katter tabby-mønster som har mørke striper mellom lysere agouti-hårstrå. Hårstråene i de mørkere stripene har ikke svarte og gule pigmentbånd, og er ensfargede mørke. Agouti-proteinet har ikke mye påvirkning på oransje pigmenter, og man kan derfor se tabby-striper hos katter som er a/a for agouti.

Testen Pelsfarge agouti (A-lokus) kan ha følgende resultater:

Pelsfargene svart, sjokolade/brun og cinnamon (kanel) kontrolleres av TYRP1-genet (tyrosinase-related protein 1), som er involvert i produksjonen av det svarte pigmentet eumelanin. Dette genlokuset kalles også B-lokus. Testene Pelsfarge cinnamon (K755) og Pelsfarge sjokolade (K756) vil til sammen kunne finne den genetiske statusen på B-lokuset. B-lokuset har tre varianter (alleler). B-allelet er dominant over b- og b’-allene. b-allelet er dominant over b’-allelet. Det dominante B-allelet gir fargen svart. b-allelet gir fargen sjokolade/brun, mens b’-allelet gir fargen cinnamon (kanel, rød).

Testene Pelsfarge cinnamon og Pelsfarge sjokolade (sammen B-lokus) kan ha følgende resultater:

Pelsmønsteret hos siamesere og burmesere skyldtes TYR-genet (tyrosinase) som produserer et enzym som er nødvendig for melaninproduksjon. Burmeser-mønsteret skyldes redusert pigmentproduksjon slik at det svarte pigmentet blir sepia (brun oransje) og oransje pigment blir gult. Masken og ytterpunktene hos burmesere er mørkere enn resten av kroppen og øynene er gul-grå eller gul-grønne. Siameser-mønsteret har redusert pigmentproduksjon på masken og ytterpunktene, og øynene er blå. Dette genet er også kjent som C-lokus (colour gene). Testene Pelsfarge siameser (K758) og Pelsfarge burmeser (K759) vil sammen kunne bestemme den genetiske statusen på C-lokuset. C-lokuset har tre varianter (alleler). C-allelet er dominant over cb- og cs-allelene. cb-allelet er semidominant over cs-allelet. Det dominante C-allelet påvirker ikke pelsfargen. To kopier av cb-allelet (homozygot cb/cb) gir burmeser pelsmønster. En kopi av cb-allelet og en kopi av cs-allelet (cb/cs) gir en blandingsfarge kalt mink-farge. To kopier av cs-allelet (cs/cs) gir siameser-mønster.

Testene Pelsfarge siameser og Pelsfarge burmeser (sammen C-lokus) kan ha følgende resultater:

In the following scheme the results of the C-locus are shown in combination with the possible results for the B-locus and D-locus:

Extension-genet (MRC1-genet) kontrollerer produksjonen av svart og rødt pigment. Hos katter bestemmes rød-nyansen av det dominante oransje-genet (O-lokus) på X-kromosomet. Den genetiske bakgrunnen for O-lokuset er fortsatt ukjent. Extension-genet er også kjent som E-lokus. Testen Pelsfarge E-lokus, extension (K639) identifiserer den genetiske statusen til E-lokuset. E-lokuset har to varianter (alleler). Det er antatt at nesten alle katter kun har det dominante E-allelet. De har to kopier av det dominante E-allelet, og basert på dette genet kan de produsere både røde og svarte pigmenter. Det recessive e-allelet gir kattunger som fødes med svart og brunt tabbymønster (blå/aprikos hos katter med fortynnet-genet). Når kattene blir eldre byttes de svarte/blå pigmentene ut med gul, som gir en gyllen pelsfarge ofte sett hos voksne katter. I starten ble fargen kalt X-farge, men nå kalles den amber (rav). Det recessive allelet finnes hos norsk skogkatt og kan spores tilbake til en enkelt hunnkatt født i Norge i 1981. Katter med to recessive e-alleler kan få amber-farget pels hvis O-lokus ikke har det dominante O-allelet.

Pelsfarge E-lokus-testen kan ha følgende resultater (i denne tabellen kombinert med mulige resultater for O-lokus). Det finnes ingen DNA-test for O-lokus:

Dominant hvit og hvite flekker kontrolleres av KIT-genet. Dominant hvit beskrives også som W-lokus og hvite flekker som S-lokus. Genet/genene som gir hvitflekkede mønster er fortsatt ukjent. Ikke alle hvitflekkede eller hvitmønstrede varianter skyldes KIT-genet, siden andre gener også kan ha mutasjoner som fører til depigmenterte fenotyper.

KIT-genet har tre varianter (alleler). DW-allelet er dominant over Ws- og N-allelene, Ws-allelet er dominant over N-allelet. Det dominante DW-allelet gir en helhvit pelsfarge. Ws-allelet gir hvite flekker, mens N-allelet ikke påvirker pelsfargen i det hele tatt.

Dominerende hvit er ulikt albinisme (C-lokus) som skyldes en mutasjon i TYR-genet (tyrosinase-genet) og albinisme har ingen kjent innvirkning på hørsel. En eller to kopier av DW-allelet fører til en hvit katt med varierende grad av hørselstap.

Testen Pelsfarge dominant hvit og hvitflekkede kan få følgende resultater:

Fibroblast-vekstfaktor 5 (fibroblast growth factor 5, FGF5) bestemmer pelslengde. Det er kjent fire mutasjoner i FGF5-genet som påvirker pelslengden hos ulike raser. Det er rasespesifikke mutasjoner for Ragdolls, Norwegian Forest Cats og Main Coons og en annen mutasjon har blitt funnet som påvirker hårlengden i alle langhårede kattraser. I tabellen under er de mulige kombinasjonene av disse mutasjonene angitt.

Lysophosphatidic acid receptor 6-genet (LPAR6-genet) påvirker pelsdannelse. Testen Krøllete/ull-lignende pels, cornish rex (K502) tester genetisk status på LPAR6-genet. LPAR6-genet har to varianter (alleler). N-allelet er dominant og har ingen påvirkning på pelsen. Katten får krøllete/ull-lignende pels kun hvis den har to kopier av det recessive CC-allelet. Mutasjonen er fiksert hos cornish rex-katter. Testen kan benyttes i utavlsprogrammer for å hjelpe oppdrettere til å velge katter som kan få avkom med krøllete pels.

Testen Krøllete/ull-lignende pels, cornish rex kan ha følgende resultater:

Hos devon rex og sphynx finnes det to ulike mutasjoner i keratin 71-genet (KRT71-genet) som påvirker pelsdannelsen. Kattene får krøllete pels eller blir nesten hårløse. Testene Devon rex, krøllete pels (K304) og Sphynx, hårløs (K305) vil sammen bestemme den genetiske statusen på KRT71-genet. KRT71-genet har tre varianter (alleler). N-allelet er dominant over hr- og dr-allelene. hr-allelet er dominant over dr-allelet. Det dominante N-allelet påvirker ikke pelstypen. To kopier av hr-allelet (homozygot hr/hr) eller en kopi av hr-allelet kombinert med en kopi av dr-allelet (heterozygot hr/dr) fører til en nesten hårløs variant. To kopier av dr-allelet (homozygot dr/dr) gir krøllete pels. Testen er nyttig for sphynx-oppdrettere for å kunne identifisere hårløse katter som bærer krølle-mutasjonen, og som derfor kan få avkom med krøllete pels hvis paret med en annen bærer av mutasjonen.

Testene Devon rex, krøllete pels og Sphynx, hårløs (sammen KRT71-genet) kan ha følgende resultater:

Agouti-genet (ASIP-genet) er ansvarlig for produksjonen av et protein som styrer fordelingen av svart pigment (eumelanin) inni hårstrået. Genet kalles også A-lokus, og bestemmer om dyret viser agouti-mønster, og i så fall hvilken type agouti-mønster gjennom å bestemme pigmentfordelingen innen hvert hårstrå. Agouti-mønsteret finnes i farger både med svart og rød base. Pelsfargen kompliseres ytterligere gjennom interaksjon med K-lokuset og E-lokuset. Agouti-mønsteret oppstår kun hvis K-lokus ikke har KB-allelet, og E-lokuset må ha minst en kopi av E- eller Em-allelet. Testen Pelsfarge A-lokus (H820) identifiserer den genetiske statusen til A-lokuset. A-lokuset har fire varianter (alleler). Det mest dominante allelet er Ay, etterfulgt av aw, deretter at før a. Det dominante Ay-allelet gir fargene sobel (svart farve på hårtuppene) eller fawn (lys gul med mørk maske). aw-allelet gir en farge kjent som vill sobel eller villtype. Med denne fargen endres pigmenteringen fra svart til rødlig eller fawn. Fargen ses noen ganger hos schæferhund og andre gjeterhunder. at-allelet gir tan-flekker (bleke markeringer på en ellers mørk hund) og gir hunder med fargene svart og tan, samt trikolor. En hund med trikolor er svart og tan i tillegg til hvit. a-allelet kalles også recessiv svart-allelet, og gir helfargede hunder med fargene svart/brun/blå/lilac eller tofargede hunder. Noen hunderaser har kun en variant av genet. Norsk elghund har kun aw-allelet, mens beagle kun har at-allelet. Hos mange raser er 2eller 3 alleler til stede.

Testen Pelsfarge agouti (A-lokus) kan ha følgende resultater.

Genet MFSD12, også kjent som I-Locus, påvirker uttrykket av pheomelanin (rødt) pigment. MFSD12 genet har ingen effekt på svarte (eumelanin) pigmenter så derfor forblir pels og hår svart. Mutasjonen påvirker pheomelanin i hele pelsen og gir en ren hvit eller krem- farget pels. Pigmentering av nese, leppe, hud og øye forblir uforandret. Intensiteten i fortynningen av fargen variere fra hunderase til hunderase. Testen Pelsfarge I-lokus (H821) identifiserer den genetiske statusen til I-lokuset. I-lokuset har to varianter (alleler). I-allelet er dominant og har ingen påvirkning på pelsfargen. Hunden får kun fortynnet pelsfarge dersom den har to kopier av det recessive i-allelet.

Pelsfarge I-lokus-testen kan ha følgende resultater. I tabellen er resultatene for I-lokus vist sammen med mulige resultater for E-lokus og B-lokus:

Fortynningsgenet (MLPH) påvirker fordelingen av melanin-holdige celler og dermed pelsens fargeintensitet. Dette genet kalles også D-lokus og gir en fortynnet og lysere pelsfarge. I tillegg til å påvirke pelsfargen blir også nesefargen fortynnet, og øynene får en lysere farge (amber/rav). Testen Pelsfarge D-lokus (MLPH) forbedret (H847) identifiserer den genetiske statusen til D-lokus. D-lokuset har to varianter (alleler). D-allelet er dominant og har ingen påvirkning på pelsfargen. Hunden får kun lysere pelsfarge hvis den har to kopier av det recessive d-allelet. Svart fortynnes til grå som også kalles blå eller gråblå (charcoal). Pelsfargen varierer fra sølvgrå til nesten svart, men alle har blå nesefarge. Sjokolade/brun/lever lysnes til lilac/lys tan/isabella. Nesefargen varierer mellom rosa, lever og isabella. Rød/gul/krem lysnes til champagne. Hos noen raser finnes det uidentifiserte mutasjoner som gir lysere pelsfarge. Disse uidentifiserte mutasjonene finnes hos dobermann, fransk bulldog, italiensk mynde, chow-chow og shar pei.

Testen Pelsfarge D-lokus (MLPH) forbedret kan ha følgende resultater (i tabellen er resultatet for D-lokus vist sammen med mulige resultater for E-lokus og B-lokus):

Tyrosinase-related protein 1-genet (TYRP1-genet), også kjent som brun-genet eller B-lokus, kontrollerer fortynningen av svart pigment til brun. TYRP1-genet har ingen innvirkning på pelsfargen hos hunder som er homozygot ee i E-lokus fordi de ikke har svart pigment i pelsen, men det har en effekt på nese- og tredeputefarge hos disse hundene. Pelsfarge B-lokus-testen (H733) identifiserer den genetiske statusen til B-lokus. B-lokuset har fire varianter (alleler). B-allelet er dominant og fortynner ikke svart pigment. Det recessive b-allelet har tre varianter: bs, bd og bc. Alle de tre recessive variantene har samme effekt, og fortynner det svarte til fargene brun/sjokolade/lever. Det svarte pigmentet blir kun fortynnet til brun/sjokolade/lever hvis hunden har to kopier av det recessive b-allelet (homozygot bb). Hunder som har fargen rød/gul/krem og bærer to kopier av det recessive b-allelet får ikke endret pelsfarge, men nesen og tredeputen endrer farge fra svart til brun. Hos noen raser finnes det en mutasjon som gir sjokoladefarge, men denne har ikke blitt identifisert ennå.

Pelsfarge B-lokus-testen kan ha følgende resultater, i tabellen er resultatene for pelsfarge B-lokus vist sammen med mulige resultater for E-lokus:

* Tre varianter av b-allelet (bs, bc og bd) er kjent. Siden alle de tre variantene har samme virkning på pelsfargen blir alle kalt b i tabellen over. (B/bc, B/bd og B/bs kalles alle sammen B/b i tabellen. bc/bc, bc/bd/bd/bd, bs/bc, bs/bd og bs/bs kalles alle sammen b/b i tabellen.

To ulike pigmenter er basis for de ulike pelsfargene: svart pigment (eumelanin) og rødt/gult/krem pigment (feomelanin). Produksjonen av svart og rødt/gult/krem pigment kontrolleres av MRC1-genet (melanocortin 1 receptor-genet), også kjent som extension gene og E-lokus. Testene Pelsfarge E-lokus (H734) og Pelsfarge Em-lokus (H818) vil sammen kunne identifisere den genetiske statusen på E-lokuset. E-lokuset har tre varianter (alleler). Em-allelet er dominant over E- og e-allelene. E-allelet er dominant over e-allelet. Det dominante Em-lokuset gir hunden maske. Helsvarte hunder kan også ha Em-allelet, men masken er ikke synlig fordi den også er svart. Hunder med hvitt ansikt kan også ha Em-allelet uten at masken synes, fordi fargen overstyres av genet som gir hvite flekker. Maske finnes hos mange raser (for eksempel, afghansk mynde, akita, boxer, fransk bulldog, schæferhund, grand danois, mops og whippet). Mops og boxer har kun Em-allelet hos rasen. E-allelet gir svart pelsfarge, mens e-allelet gir rød pelsfarge. Hos afghansk mynde og saluki finnes det et fjerde allel som kun uttrykkes hvis dominant svart (K-lokus) ikke er til stede, og A-lokus har at/at. This fourth allele Eg causes a pattern that is called grizzle or domino. VHLGenetics does not offer a test that detects the Eg allele.

Testene Pelsfarge E-lokus og Pelsfarge Em-lokus (sammen E-lokus fullstendig) kan ha følgende resultater (i tabellen er resultatene for E-lokus vist sammen med mulige resultater for B-lokus):

* Tre varianter av b-allelet (bs, bc og bd) er kjent. Siden alle de tre variantene har samme virkning på pelsfargen blir alle kalt b i tabellen over. (B/bc, B/bd og B/bs kalles alle sammen B/b i tabellen. bc/bc, bc/bd/bd/bd, bs/bc, bs/bd og bs/bs kalles alle sammen b/b i tabellen. More explanation about the result > 2b please is available under B-Locus: H733 Coat Colour B-Locus.

Hunder kan ha mange ulike pelsfarger og -mønstre. Klassifiseringen av disse fargene kan være forvirrende fordi ulike registre og klubber bruker ulike navn for samme farge. To ulike pigmenter er basis for de ulike pelsfargene: svart pigment (eumelanin) og rødt/gult/krem pigment (feomelanin). Produksjonen av svart og rødt/gult/krem pigment kontrolleres av MRC1-genet (melanocortin 1 receptor-genet), også kjent som extension gene og E-lokus. Flere andre gener modifiserer de svarte og røde/gule/krem pigmentene, slik at man kan få en rekke ulike farger og pelsmønstre hos tamhunden. Tyrosinase-related protein 1-genet (TYRP1-genet), også kjent som brun-genet og B-lokus, fortynner svart pigment slik at det gir fargen brun, men genet har ingen påvirkning på rødt/gult/krem pigment. Et annet gen involvert i pelsfargen hos dyr er agouti-genet (ASIP), også kjent som A-lokus. Dette genet påvirker fordelingen av svart og rød/gult/krem pigment. Fortynningsgenet (MLPH-genet), også kjent som D-lokus, fortynner svart og rødt/gult/krem pigment. Beta-defensin (CBD-103), også kjent som K-lokus finnes kun hos hund, og gir en dominant svart farge. Det finnes også noen andre gener som gir hvite mønstre og lysner fargene, som kun finnes hos visse raser.

Av de overnevnte pelsfargegenene er det tre gener som kan forklare hovedvariasjonen innen pelsfarge: E-, B- og D-lokus. I tabellen under er de mulige kombinasjonene av genene angitt.

*             Note: This dog can still have Black/Blue/Grey/Charcoal puppies

**          Note: This dog can still have Black/Blue/Grey/Charcoal puppies or Brown/Chocolat/Liver/Lilac or Brown/Chocolate/Liver/Lilac/Isabella puppies

Dette er vanligvis lidelser som hvor sykdomsgenet befinner seg på kjønnskromosomer (X- eller Y-kromosomet). Et hunndyr har to X-kromosomer, mens et hanndyr har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Inheritance for daughters: see other inheritance, either autosomal, recessive or autosomal, dominant.
Below the table for inheritance of male offspring.

Autosomal, dominant arvegang betyr at et dyr kan være fri (normal homozygot), affisert (unormal homozygot) eller bærer (heterozygot). Carriers and affected will both have the symptoms of the mutation.

Forklaring for oppdrettere:
Dyret er FRI/NORMAL og har to friske alleler (normal homozygot). The animal will not acquire any symptoms.
• An animal is a CARRIER and has one healthy allele and one defective allele (heterozygote). Dyret vil utvikle symptomer på sykdommen.
• An animal is AFFECTED and therefore has two defective alleles (abnormal homozygote). Dyret vil utvikle symptomer på sykdommen.

Explanation for breeders:
• An animal is CLEAR/NORMAL, and in that case will have two healthy alleles (normal homozygote). This animal will not acquire any abnormalities when breeding and cannot pass on the abnormality to the next generation.
• An animal is a CARRIER, where it will have a healthy allele and a defective allele (heterozygote). Halvparten av dyrets avkom vil arve det muterte (defekte) genet. Carriers can themselves also become sick.
• An animal is a AFFECTED, which means it has two defective alleles (abnormal homozygote). Avkom etter et affisert individ vil arve mutasjonen og selv utvikle symptom på sykdommen.

Beta-defensin-genet (CBD103-genet) produserer dominerende svart vs. brindle (tigret) vs. fawn (beige) pelsfarger. Dette genet er også kjent som K-lokus eller dominant svart-genet. Pelsfargen kompliseres ytterligere gjennom interaksjon med E-lokuset og A-lokuset (agouti). Pelsfarge K-lokus-testen (H819) identifiserer den genetiske statusen til K-lokus. K-lokuset har tre varianter (alleler). KB-allelet er dominant over kbr- og ky-allelene. kbr-allelet er dominant over ky-allelet. Det dominante KB-allelet kalles også dominant svart, og hvis dette er til stede kan ikke agouti-genet uttrykkes. Hunder med minst en kopi av KB-allelet har en grunnfarge som bestemmes av B- og E-lokus. kbr-allelet tillater at agouti-genet uttrykkes, men agouti-mønsteret får tigerstriper. A-lokuset (agouti) kan gi mange ulike farger, for eksempel fawn/sobel, vill sobel, tan points og recessiv svart. Ky-allelet tillater at agouti-mønsteret uttrykkes, uten tigerstriper. Hvis en hund har to kopier av ky allelet (homozygot ky/ky) bestemmer agouti lokuset hundens pelsfarge. Testen skiller ikke mellom allelene kbr og ky.

Testen Pelsfarge K-lokus kan ha følgende resultater:

Sølvfarge-genet (SILV-genet), også kalt premelanosome protein-genet (PMEL17-genet), er ansvarlig for merle-fargen. Dette genet er også kjent som M-lokus. Merle fortynner eumelanin-pigment (svart pigment). Hunder med to kopier av e-allelet (homozygot e/e) på E-lokus har ikke svart pigment, og kan derfor ikke ha merlefargen. Pelsen får et mønster av ujevne flekker med svart eller fortynnet farge, fordi merle-genet nedarves ufullstendig dominant. Blå eller delvis blå øyne er vanlig hos merlefargede hunder, og i tillegg har hundene ofte syns- eller hørselsproblemer. Merlefargen forekommer hos shetland sheepdog, collie, border collie, australsk gjeterhund, welsh corgi cardigan, catahoula leopard dog, dachshund, grand danois, Bergamasco og pyreneisk gjeterhund. Testen Pelsfarge merle (H630) identifiserer den genetiske statusen i M-lokuset. M-lokuset har tre varianter (alleler): M-allelet (merle, SINE med lang poly-A-hale), Mc-allelet (cryptic merle, SINE med kortere poly-A-hale) og N-allelet (ikke merle, ingen SINE-insersjon). Hunder med cryptic merle (også kalt fantom- eller ghost-merle) har ofte få eller ingen merle-flekker, og kan feilaktig bli klassifisert som ikke-merle.

Testen Pelsfarge merle kan ha følgende resultater:

Hos Bassethund og Welsh corgi pembroke er det hnRNP-proteinet assosiert med det dødelige gul-genet (RALY-genet) som bestemmer om hunden får fargen tan-point eller saddle tan. Svart-og-tan-fargede hunder har en mørk pelsfarge med lyse områder på snuten, over øynene (tan points) og på magen. Saddle tan ligner svart-og-tan, men de lyse feltene er større, og ofte er det bare ryggen som har mørke områder. Saddle tan-hunder fødes vanligvis svart-og-tan, men det svarte trekker seg tilbake etter hvert som hunden blir eldre. Interaksjon med andre gener (E-lokus, K-lokus, A-lokus og et uidentifisert gen) gjør fargene ennå mer kompliserte. For at hunden skal få saddle tan-mønsteret eller tan-point må hunden ha minst en kopi av E- eller Em-allelet på E-lokus, to kopier av ky-allelet på K-lokus og en eller to kopier av at-allelet på A-lokus. Pelsfargetesten saddle tan vs svart-og-tan (H353) sjekker genetisk status for RALY-genet. RALY-genet har to varianter (alleler). WT-allelet er dominant og gir hunden saddle tan-fargen. Hunden kan kun få fargen svart-og-tan hvis den har to kopier av det recessive allelet dup. Saddle tan-fargen finnes hos noen få hunderaser, blant annet noen av terrier-, støver- og gjeterhundrasene. Hos hunderaser som kun har tan-point og ikke saddle tan, kan hunder med tan-point ha hvilken som helst genotype på RALY-genet. Dette indikerer at mer komplekse interaksjoner er med på å bestemme om hunden får tan-point hvis saddle tan ikke finnes hos rasen.

Testen Pelsfarge saddle tan vs svart-og-tan kan ha følgende resultater:

Keratin 71-genet (KRT71-genet) påvirker hårdannelsen. Testen Krøllete pels (H921) identifiserer den genetisk statusen på KRT71-genet. KRT71-genet har to varianter (alleler). CC-allelet er dominant og gir krøllete pels. Hunden får kun ikke-krøllete pels hvis den har to kopier av det recessive N-allelet. Noen hunderaser, for eksempel irsk vannspaniel, har kun det dominante CC-allelet hos rasen. Andre raser, for eksempel kuvasz, kan ha enten krøllete eller ikke-krøllete pels.

Krøllete pels-testen kan ha følgende resultater:

R-spondin 2-genet (RSPO2-genet) påvirker både pelsens strie tekstur og vekstmønster. Vekstmønsteret også kjent som furnishings øker pelsveksten på ansiktet og beinene, og gir hunden bart og øyenbryn. Furnishings refererer til den lange barten og øyenbrynene man ser hos strihårede hunder og andre raser. Hos portugisisk vannhund, labradoodle og goldendoodle er det variabel forekomst av furnishings, men det er i rasestandarden. Portugisisk vannhund uten furnishings regnes for å ha avvikende pels, som kjennetegnes av kort pels på hodet, ansiktet og beinene. Testen Avvikende pels/furnishings (H848) identifiserer den genetiske statusen i RSPO2-genet. RSPO2-genet har to varianter (alleler). N-allelet er dominant og gir furnishings. Kun hunder med to kopier av det recessive IC-allelet får ikke furnishings. Some breeds, such as the Airedale Terrier, are fixed for the dominant allele N.

The Improper Coat/Furnishings test encloses the following results:

Fibroblast-vekstfaktor 5 (fibroblast growth factor 5, FGF5) bestemmer pelslengde. Pelslengde-testen (H765) identifiserer den genetiske statusen på FGF5-genet, og har to varianter (alleler). S-allelet er dominant og gir kort pels. Hunden får kun lang pels hvis den har to kopier av det recessive L-allelet. Noen raser, for eksempel labrador retriever, har kun det dominante S-allelet hos rasen. Andre raser, for eksempel puddel, har kun det recessive L-allelet. Noen raser, for eksempel dachshund, kan ha enten lang eller kort pels. Hos noen raser finnes det hittil ukjente mutasjoner som påvirker pelslengden. Ukjente mutasjoner forekommer hos afghansk mynde, yorkshire terrier og silky terrier.

Pelslengde-testen kan ha følgende resultater:

Hos hund er det tre variabler som gir variasjon i pelstype: pelslengde, tilstedeværelse av furnishings og tilstedeværelse av krøllete pels. Ved å genotype de ulike genetiske variantene av de tre genene kan man identifisere noen ulike pelstyper. I tabellen under er de mulige kombinasjonene av disse mutasjonene angitt.

Hermansky-Pudlak syndrom 3 (HPS3) genet, også kjent som kakao pelsgenet eller co-locus er ansvarlig for den brune fargen hos fransk bulldog. Mutasjoner i HPS3 genet påvirker eumalin dannelsen (svart pigment) og dette gir en brun pigmentering. Brun fargen som er forårsaket av HPS3 varianten blir mørkere med årene og blir litt mørkere enn den brun fargen som er forårsaket av TYRP1- varianten (B-locus). co-locuset er recessivt og trenger derfor to kopier av genet for å gi en fenotype. Dette co-locuset kan være tilstede hos franske bulldoger med varierende pelsfarge som brun, lilla, svart, blå, krem, fawn eller hvit, men fenotypen vil være mindre synlig til tider. Den komplette fenotypen på pels, labber og nese avhenger også av A, E, K og B-locus genet. Foreløpig er det ikke påvist noen interaksjon mellom co og B-locus. Derfor er det ikke mulig å forutsi hvilke fenotype kombinasjoner av disse variantene vil gi.

N/N=kakao variant er ikke tilstede Kakaofenotypen uttrykkes ikke, avkommene vil ikke arve en kopi av co-locus.

N/co = bærer av kakao variant Fenotype er ikke tilstede 50% av avkommet vil arve en kopi av co-locuset.

co/co= kakao fenotypen er tilstede. Utseendet på denne fenotypen vil avhenge av interaksjonen mellom de andre farge genene (loci). 100% av avkommet vil arve en kopi av co-locuset 

Det hvitflekkede pelsmønsteret som forekommer hos mange hunderaser stammer ikke fra de samme genene. MITF-genet (Microphthalmia Associated Transcription Factor gene) er assosiert med mange hvitflekkede mønstret. Dette genet blir også kalt S-Locus. Tre hovedtyper av hvitflekket mønster har blitt beskrevet. Et av mønstrene kalles Irish spotting og består av et symmetrisk mønster med hvite flekker på undersiden, halsen og snuten, med eller uten et bless i ansiktet, som sett hos Boston terrier, Corgi, Berner sennenhund og Basenji. Et annet mønster med mer usymmetriske hvite flekker over store deler av hundens kropp kalles ofte piebald, piebald spotting eller skimlet. Dette forekommer hos mange raser, for eksempel Beagle og Foxterrier. Det tredje hovedmønsteret kalles extreme white eller extreme piebald spotting og hunder med dette mønsteret kan være nesten helt hvite, men ofte har de noe farge på hodet. I tillegg finnes et mønster kalt mantle som ligner Irish spotting, men det hvite strekker seg lenger innover på stammen og låret. Denne fargen finnes hos noen Grand danois. Et annet mønster som ligner Irish spotting kalles flash eller pseudo-Irish og forekommer hos Boxere. En av mutasjonene i MITF-genet er assosiert med piebald spotting i mer enn 25 forskjellige hunderaser. Pelsfarge piebald-testen (H326) sjekker om denne mutasjonen er til stede. Genet har to varianter (alleler). N-allelet gir ikke piebald-mønsteret, og hunder med to N-alleler vil derfor ikke ha piebald-mønster. S-allelet er assosiert med piebald-mønsteret, men hvor mye hvite flekker det gir vil variere mellom raser og mellom individer innen samme rase. Hos mange arter, for eksempel Collie, Grand danois, Italiensk mynde, Shetland sheepdog, Boxer og Bull terrier, er piebald et doseavhengig trekk. Hos disse rasene er S-allelet semidominant. En kopi av S-allelet (S/N) fører til et mønster med få hvite flekker. Hunder med to kopier av S-allelet (S/S) vil få en mer ekstrem hvitfarge, med andre farger kun på hodet og kanskje en flekk på kroppen. Hos Boxer og Bull terrier vil hunder med to S-alleler (S/S) være fullstendig hvite, mens hunder med en kopi av S-allelet (N/S) vil ha mantle-mønster (hos disse rasene blir denne fargen kalt flash). Imidlertid finnes det andre mutasjoner i MITF og andre hvitflekk-gener hos disse rasene, som påvirker hvor mye hvitfarge hunden får. I noen andre raser er S-allelet recessivt og hos disse rasene må hunden derfor ha to kopier av genet for å få piebald-mønster.

Testen Pelsfarge piebald kan ha følgende resultater:

20S-proteasome ß2 subunit (PSMB7)-genet er ansvarlig for Harlequin-pelsmønsteret hos Grand danois. Genet er også kjent som H-locus. Harlequin-mønsteret skyldes interaksjonen mellom merle-genet (M-locus) og harlequin-genet (H-locus), og deres påvirkning på svart pigment. Harlequin-genet kan endre Merle-genet. Harlequin-mønsteret oppstår kun hvis det på M-locuset er minst et M-allel tilstede, i kombinasjon med minst et E- eller Em-allel på E-locuset. Hunder som ikke har merle-mønster eller kun har røde pigmenter kan ikke uttrykke harlequin-genet. Det dominante merle-genet gir mørke flekker på en lysere bakgrunn. Hvis en merle-hund også arver en kopi av harlequin-genet, vil de mørke flekkene bli større og bakgrunnen bli hvit (bakgrunnens pigment forsvinner). Homozygot kombinasjon av harlequin-mutasjonen (to kopier av mutasjonen) regnes som dødelig på fosterstadiet og ingen levende homozygote hunder er kjent. Dette betyr at valper som er homozygot for harlequin-mutasjonen ikke utvikler seg normalt i livmoren og blir reabsorbert på et tidlig stadium av drektigheten. Derfor har alle hunder med harlequin-mønster kun en kopi av harlequin-mutasjonen. Pelsfarge harlequin (H-locus)-testen (H316) identifiserer den genetiske statusen til H-locuset. Dette genet har to varianter (alleler): H og N. H-allelet er dominant. En kopi av H-allelet, sammen med minst en kopi av både M-allelet på M-locuset og E-allelet på E-locuset gir hunder med Harlequin-mønster. To kopier av H-allelet fører til tidlig embryodød. N-allelet påvirker ikke pelsfargen.

Testen Pelsfarge H-lokus (harlequin) kan ha følgende resultater:

En mutasjon i KIT-genet er assosiert med hvite flekker hos Schæferhund, et mønster som også kalles Panda white spotting. Denne mutasjonen er ganske ny, og oppstod spontant hos en tispe født i 2000. Genet for hvite flekker er også kjent som S-lokus (MITF-genet), men hos schæferhund skyldes hvite flekker et annet gen enn mutasjonen kjent fra andre hunderaser. Mutasjonen gir hvite felter på ansiktet, beinene, magen, nakken og haletippen. Det er mer hvitt på hundens forpart, noe som ligner irish spotting. Mengden hvitt varierer fra hund til hund. Homozygot kombinasjon av panda white-mutasjonen (to kopier av mutasjonen) hos schæferhund regnes som dødelig på fosterstadiet fordi ingen levende homozygote hunder er kjent. Dette betyr at valper som er homozygot for panda white-mutasjonen ikke utvikler seg normalt i livmoren og blir reabsorbert på et tidlig stadium av drektigheten. Heterozygote hunder (en kopi av mutasjonen) har ingen helseproblemer assosiert med panda white-genet. Testen Pelsfarge panda white spotting (H354) identifiserer den genetiske statusen til KIT-genet. Dette genet har to varianter (alleler), P og N. P-allelet er dominant. En kopi av P-allelet gir panda white-mønsteret. To kopier av P-allelet fører til tidlig embryodød. N-allelet påvirker ikke pelsfargen.

Testen Pelsfarge panda white spotting kan få følgende resultater.

AUTOSOMAL, RESESSIV MUTASJON

Autosomal, recessiv nedarving betyr at dyret kan være fri (normal homozygot), affisert (unormal homozygot) eller bærer (heterozygot). Bærere kan føre mutasjonen videre uten selv å vise symptomer. Dette gjør det spesielt viktig å identifisere bærere for å forhindre at sykdommen sprer seg.

Forklaring for oppdrettere:
Dyret er FRI/NORMAL og har to friske alleler (normal homozygot). Dyret vil ikke ha noen symptomer.
• Et dyr er BÆRER og har en sunn allele og en defekt allele (heterozygot). Dyret vil ikke ha noen symptomer.
• Et dyr er AFFISERT/SYK og har derfor to defekte alleler (unormal homozygot). Dyret vil utvikle symptomer på sykdommen.

Forklaring for oppdrettere:
Dyret er FRI/NORMAL og har to friske alleler (normal homozygot). Dyret vil ikke ha den unormale egenskapen ved avl og kan ikke overføre den unormale egenskapen til neste generasjon.
• Et dyr er BÆRER og har en sunn allele og en defekt allele (heterozygot). Halvparten av dyrets avkom vil arve det muterte (defekte) genet. I en rekke tilfeller kan bæreren også utvikle symptomer fra den defekte allelen, men har som regel ingen tegn på sykdom.
• Et dyr er AFFISERT/SYK og har derfor to defekte alleler (unormal homozygot). Alle avkommene til et affisert individ vil arve mutasjonen, og avkommene vil selv utvikle symptomer på sykdommen.