kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Spondylocostal dysostose (kommadefekt) er en alvorlig skjelettvekstforstyrrelse som resulterer i en forkortet kropp og unormale ribbein og ryggrad.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.126delG |
| Mode of Inheritance | Autosomal recessiv dødelig |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | SCD |
Generell informasjon
Spondylocostal dysostose (kommadefekt) er en alvorlig skjelettvekstforstyrrelse som resulterer i en forkortet kropp og unormale ribbein og ryggrad. Denne varianten av lidelsen, også kalt kommadefekt på grunn av den unormale kroppsformen det forårsaker hos berørte valper, forekommer i Standard Schnauzer og Dvergschnauzer. Kommadefekt er dødelig, noe som resulterer i dødfødsel eller død kort tid etter valpens fødsel. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet HES7.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper er dødfødte eller dør innen timer etter fødselen. De har redusert kroppslengde med uforholdsmessig små bakparter – beskrevet som kommalignende kroppsform – og kan presentere seg med tilleggssymptomer som navlebrokk eller ganespalte.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 25659135
Year published: 2015
Omia ID: 1944
Omia variant ID: 535