kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Spinocerebellar ataksi (SCA) er en kategori av ofte alvorlige nevrale lidelser som forårsaker tap av fysisk koordinering.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.344G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | SCA |
Generell informasjon
Spinocerebellar ataksi (SCA) er en kategori av ofte alvorlige nevrale lidelser som forårsaker tap av fysisk koordinering. Denne varianten av sykdommen. Denne varianten av lidelsen, funnet i Parson Russell Terrier, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CAPN1.
Kliniske egenskaper
Hovedsymptomet på SCA er ukoordinert gang (ataksi) med karakteristiske "dansende" eller "klumsete" benbevegelser. Kliniske tegn blir vanligvis syblige mellom 6 og 12 måneders alder. Spesielt i de første månedene av sykdommen er graden av truncal ataksi, bekkenbenhypermetri (overtramp med bakbenene) og nedsatt balanse progressiv. Under de senere stadiene av sykdommen blir det ofte vanskelig å gå. På humant grunnlag velger eiere av berørte hunder ofte avlivning.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 23741357
Year published: 2013
Omia ID: 1820
Omia variant ID: 105