kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Spinocerebellar ataksi (SCA) er en kategori av ofte alvorlige nevrale lidelser som forårsaker tap av fysisk koordinering.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 27 |
| Mutation | c.4898G>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | SCA |
Generell informasjon
Spinocerebellar ataksi (SCA) er en kategori av ofte alvorlige nevrale lidelser som forårsaker tap av fysisk koordinering. Denne varianten av sykdommen, kjent som Spinocerebellar Ataxia 2 (SCA2), finnes i Alpinsk Dachsbracke. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet SCN8A.
Kliniske egenskaper
Tegn på cerebellar dysfunksjon blir tydelig hos affiserte valper ved ca. tre ukers alder. Symptomer inkluderer ataksi (tap av fysisk koordinasjon), tap av balanse, tremor, fallende og nedsatt syn. Sykdommen er alvorlig, og eutanasi på humant grunnlag er vanligvis nødvendig ved 12 ukers alder.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 31083464
Year published: 2019
Omia ID: 2194
Omia variant ID: 1077