kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Familiær Shar-Pei-feber, også kalt Shar-Pei autoinflammatorisk sykdom (SPAID) er en arvelig autoimmun tilstand preget av tilbakevendende feberanfall og leddgikt (hovne og smertefulle hæler).
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 13 |
| Mutation | c.2623G>A |
| Mode of Inheritance | Multifactorial |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | FSF; AID; SPAID |
Generell informasjon
Familiær Shar-Pei-feber, også kalt Shar-Pei autoinflammatorisk sykdom (SPAID) er en arvelig autoimmun tilstand preget av tilbakevendende feberanfall og leddgikt (hovne og smertefulle hæler). Derfor kalles det også “Hoollen Hock Syndrome”. En kausal mutasjon som er ansvarlig for sykdommen ble identifisert i MDM2 Binding Protein (MTBP)-genet.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn på SPAID er feber, smerter i bakbena, overdreven drikking og overdreven vannlating. Shar-Pei/Shar Pei/Sharpei Fever kan behandles av en veterinær gjennom smertestillende og medisiner for å støtte nyrefunksjoner og redusere feber.
Tilleggsinformasjon
Konsensus om arvemønsteret til varianten som testes her er for tiden multifaktoriell med en ufullstendig genetisk komponent. Dette betyr at forskere viser at fenotypen ikke kan forklares med bare en dominerende arvemåte. Mer forskning må utføres for å forklare denne fenotypen fullt ut.
Referanser
Pubmed ID: 28472921
Year published: 2017
Omia ID: 1561
Omia variant ID: 112