kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Den sannsynlige årsaksvarianten i Labradors er en innsetting av en guaninrester i exon 1 i COL3-domenet til COL9A3, noe som forårsaker en aminosyre codon frameshift og en for tidlig stopp codon.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Den sannsynlige årsaksvarianten i Labradors er en innsetting av en guaninrester i exon 1 i COL3-domenet til COL9A3, noe som forårsaker en aminosyre codon frameshift og en for tidlig stopp codon.
Kliniske egenskaper
Tegn kan være merkbare så tidlig som 4 til 6 uker. Berørte hunder har kort-limbed dvergisme og glasslegemet dysplasi og forbenene er mest merkbart påvirket. I valper blir kraniets kuppel ofte uttalt, og det er moderat overdreven eksotropisk skjeling.
Tilleggsinformasjon
Denne testen er basert på en assosiasjonsstudie. Sammenheng mellom genetisk variant og sykdom er ikke fullstendig bekreftet.
Referanser
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1522