kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Oculoskeletal Dysplasi 1 (OSD1) er en genetisk lidelse preget av dvergvekst og retinal dysplasi (RD), som potensielt kan føre til ledddeformiteter og synstap.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Oculoskeletal Dysplasi 1 (OSD1) er en genetisk lidelse preget av dvergvekst og retinal dysplasi (RD), som potensielt kan føre til ledddeformiteter og synstap. Det kan være forårsaket av en recessiv mutasjon i kollagenet, type IX, alfa 3 (COL9A3) genet og har blitt identifisert spesifikt i labrador retriever. COL9A3 spiller en viktig rolle i sunn brusk- og øyeutvikling. Derfor kan en mutasjon i dette genet føre til skjelett- og okulære abnormiteter. En beslektet variant forekommer også i rasene Northern Inuit Dog, Tamaskan og British Timber Dog.
Kliniske egenskaper
OSD1-påvirkede hunder presenterer vanligvis en rekke skjelettavvik. Disse inkluderer uforholdsmessig dvergvekst, der lemmene er merkbart kortere i forhold til kroppsstørrelsen, samt forkortede og misformede lange bein. Ytterligere muskel- og skjeletttegn kan inkludere leddslapphet, smerter eller ubehag i bevegelse, og utvikling av tidlig artrose. I noen tilfeller kan også ryggmargsdeformiteter observeres.
Okulære abnormiteter er en annen bekymring hos hunder med denne mutasjonen. Et vanlig problem er retinal dysplasi, en tilstand der netthinnen ikke utvikler seg normalt. Dette kan føre til netthinneløsning, nedsatt syn eller blindhet i mer alvorlige tilfeller. Andre øyerelaterte endringer kan omfatte glasslegemedegenerasjon, der det gellignende stoffet inne i øyet brytes ned, og dannelse av grå stær, noe som potensielt kan påvirke synet ytterligere.
Tilleggsinformasjon
Denne testen er basert på en assosiasjonsstudie. Sammenheng mellom genetisk variant og sykdom er ikke fullstendig bekreftet.
Referanser
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1522