
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
X-Linked Retinal Dysplasia er en alvorlig lidelse i øyet observert i Engelsk Cocker Spaniel, forårsaker retinal detachment og grå stær.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.653_654insC |
| Mode of Inheritance | X-koblet resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
X-Linked Retinal Dysplasia er en alvorlig lidelse i øyet observert i Engelsk Cocker Spaniel, forårsaker retinal detachment og grå stær. Som en X-bundet recessiv lidelse, er tisper bærere og hanhunder blir syke. Forstyrrelsen er forårsaket av en mutasjon til NDP-genet.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper får symptomer på alvorlig synshemming. Pupillene deres reagerer ikke på lys, og de har mørke iriser, retinal blødning og noen ganger grå stær. Kryptorchidisme (fravær av minst en testikkel i pungen) kan også være knyttet til lidelsen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 33945575
Year published: 2021
Omia ID: 2348
Omia variant ID: