kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | Gammel dansk hønsehund, irsk setter, Polsk owczarek nizinny, Polsk owczarek podhalanski, Puddel (miniatyr), Puddel (standard), Puddel (toy), Tibetansk terrier, Gordon Setter |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. PRA has multiple forms, including Rod-cone-dysplasia type 4 (rcd4-PRA). This form of PRA is caused by an autosomal recessive mutation in the photoreceptor cilium actin regulator (PCARE) gene also known as the C2orf71 and C17H2orf71 gene. It is characterized by late-onset degeneration of vision in dogs.
This form was first identified in Gordon Setters, but has been found in other breeds as well.
Kliniske egenskaper
Lidelsen er preget av sent degenerasjon av fotoreseptorceller i netthinnen. Dette fører til tap av syn og til slutt blindhet. Hunder med denne sykdommen kan begynne å vise tegn på synshemming mellom 5 og 12 år, med en gjennomsnittsalder på ca. 10 år.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 22686255
Omia ID: 1575