kr1.615,81 kr1.335,38 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn.
25 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn. Denne spesifikke varianten av lidelsen er kjent som Rod-Cone Dysplasia type 2 (rcd2, eller rcd2-PRA). Rcd2 er en autosomal recessiv lidelse, forårsaket av en spleismutasjon i RD3-genet, som forekommer i collies.
Kliniske egenskaper
Nattblindhet er det første kliniske tegnet, som allerede kan oppdages i 6 uker gamle collies. Retinal dysfunksjon kan påvises hos 16 dager gamle hunder ved elektroretinografi. I en alder av 2-2,5 måneder er underutviklede segmenter synlige. Både stenger og kjegler er ikke utviklet i de ytre segmentene. Derfor forsvinner de ytre segmentene i den berørte netthinnen. Stengene en kjegler vil degenerere, kjegler langsommere enn stenger. I en alder av 6 til 8 måneder blir hundene helt blinde.
Tilleggsinformasjon
Denne testen utføres av et eksternt laboratorium. CombiBreed tar seg av formidlingen mellom deg som kunde og det eksterne laboratoriet. I dette tilfellet kan CombiBreed ikke holdes ansvarlig for oppførselen til kunden og/eller entreprenøren.
Referanser
Pubmed ID: 19130129
Omia ID: 1260