kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn. Denne spesifikke varianten av lidelsen, kjent som Rod-Cone Dysplasia 1a (rcd1a eller rcd1a-PRA), er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet PDE6B. Den finnes i Sloughi.
Kliniske egenskaper
rcd1a-PRA kjennetegnes av dårlig mørke syn, synsfeltdefekter som kan utvikle seg til blindhet over en periode.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 11124530
Omia ID: 1669