kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Pyruvat dehydrogenase (PDH) mangel er en metabolsk lidelse som forårsaker tretthet og treningsintoleranse.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 29 |
| Mutation | c.754C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Pyruvat dehydrogenase (PDH) mangel er en metabolsk lidelse som forårsaker tretthet og treningsintoleranse. Denne varianten av lidelsen, funnet i Clumber Spaniel og Sussex Spaniel, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet PDP1.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder som er tilstede ved ca. 1 års alder med treningsintoleranse, bare å kunne anstrenge seg i en liten stund før de trenger å hvile, muligens til og med opplever kollaps etter trening. I tillegg kan berørte hunder utvikle hjertefeil som kardiomyopati.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 17095275
Year published: 2007
Omia ID: 1406
Omia variant ID: 281