Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H454

Pyruvate kinase deficiency (PK or PKD) is caused by a mutation in the PKLR gene.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Generell informasjon

Pyruvate kinase deficiency (PK or PKD) is caused by a mutation in the PKLR gene. Due to this mutation an important enzyme in the pyruvate kinase pathway is affected and cannot produce enough ATP. ATP shortage leads to erythrocyte lysis, which leads to severe regenerative hemolytic anemia.

Kliniske egenskaper

Unge voksne hunder viser tegn på alvorlig makrocytisk hypokromatisk regenerativ hemolytisk anemi. De kliniske signalene er; intermitterende svakhet, moderat hepatosplenomegali ved mindre enn ett års alder og benmarg og leversvikt ved 5 år.

Tilleggsinformasjon

Bærere har ingen kliniske tegn, men har halvt normale nivåer av erytrocytt pyruvat kinase aktivitet.

Referanser

Pubmed ID: 22805166

Omia ID: 844

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter