kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Pyruvate kinase deficiency (PK or PKD) is caused by a mutation in the PKLR gene.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Pyruvate kinase deficiency (PK or PKD) is caused by a mutation in the PKLR gene. Due to this mutation an important enzyme in the pyruvate kinase pathway is affected and cannot produce enough ATP. ATP shortage leads to erythrocyte lysis, which leads to severe regenerative hemolytic anemia.
Kliniske egenskaper
Unge voksne hunder viser tegn på alvorlig makrocytisk hypokromatisk regenerativ hemolytisk anemi. De kliniske signalene er; intermitterende svakhet, moderat hepatosplenomegali ved mindre enn ett års alder og benmarg og leversvikt ved 5 år.
Tilleggsinformasjon
Bærere har ingen kliniske tegn, men har halvt normale nivåer av erytrocytt pyruvat kinase aktivitet.
Referanser
Pubmed ID: 22805166
Omia ID: 844