kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Erytrocytisk pyruvatkinasemangel (PK-mangel) er en lidelse i de røde blodcellene, noe som kan resultere i anemi og unormal beinutvikling.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Erytrocytisk pyruvatkinasemangel (PK-mangel) er en lidelse i de røde blodcellene, noe som kan resultere i anemi og unormal beinutvikling. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon i PKLR-genet. Varianten analysert i denne testen finnes i Labrador Retriever; relaterte varianter finnes også i Basenji, West Highland White Terrier, Pug og Beagle.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder har alvorlig kronisk blodmangel (anemi) Dette gir symptomer som tretthet, treningsintoleranse, blekhet og episoder med alvorlig svakhet. Symptomer kan også inkludere unormal harde tykke bein (osteosklerose).
Tilleggsinformasjon
Bærere har ingen kliniske tegn, men har halvt normale nivåer av erytrocytt pyruvat kinase aktivitet.
Referanser
Pubmed ID: 22805166
Omia ID: 844