Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

K754

Erytrocytt pyruvat kinase mangel (PK mangel) er en arvelig hemolytisk anemi.

12 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

, , , , , , , , , ,

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Erytrocytt pyruvat kinase mangel (PK mangel) er en arvelig hemolytisk anemi. Det er forårsaket av utilstrekkelig aktivitet av et regulatorisk enzym og resulterer i ustabilitet og tap av røde blodlegemer.

Kliniske egenskaper

Berørte katter utvikler anemi. Utbruddets alder er variabel. Alvorlighetsgraden av kliniske tegn er også variabel, symptomer kan omfatte alvorlig sløvhet, svakhet, vekttap, gulsott og abdominal utvidelse.

Tilleggsinformasjon

I en studie av 38 raser oppdages mutasjonen i signifikant frekvens i abyssinsk, bengalsk, innenlandsk korthår og langhår, egyptisk mau, la perm, maine coon, norsk skog, savanne, sibirisk, singapura og somalier. Disse rasen har høyere risiko for å utvikle PK-mangel eller produsere berørte avkom. Derfor anbefales genetisk screening. Noen få raser viser svært lav mutasjonsfrekvens (< 0,2%) og er derfor lav risiko: Eksotisk korthår, orientalsk korthår og persisk.

Referanser

Pubmed ID: 23110753

Omia ID: 844

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter