Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H455

Pyruvat kinasemangel (PKD) er forårsaket av en mutasjon i PKLR-genet.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Generell informasjon

Pyruvat kinasemangel (PKD) er forårsaket av en mutasjon i PKLR-genet. På grunn av denne mutasjonen påvirkes et viktig enzym i pyruvat kinasebanen og kan ikke produsere nok ATP. ATP-mangel fører til erytrocyttlys, noe som fører til alvorlig regenerativ hemolytisk anemi.

Kliniske egenskaper

Unge voksne hunder viser tegn på alvorlig makrocytisk hypokromatisk regenerativ hemolytisk anemi. De kliniske signalene er; intermitterende svakhet, moderat hepatosplenomegali ved mindre enn ett års alder og benmarg og leversvikt ved 5 år.

Tilleggsinformasjon

Bærere har ingen kliniske tegn, men har halvt normale nivåer av erytrocytt pyruvat kinase aktivitet.

Referanser

Pubmed ID: 22805166

Omia ID: 844

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter