kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Pyruvat kinasemangel (PKD) er forårsaket av en mutasjon i PKLR-genet.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Pyruvat kinasemangel (PKD) er forårsaket av en mutasjon i PKLR-genet. På grunn av denne mutasjonen påvirkes et viktig enzym i pyruvat kinasebanen og kan ikke produsere nok ATP. ATP-mangel fører til erytrocyttlys, noe som fører til alvorlig regenerativ hemolytisk anemi.
Kliniske egenskaper
Unge voksne hunder viser tegn på alvorlig makrocytisk hypokromatisk regenerativ hemolytisk anemi. De kliniske signalene er; intermitterende svakhet, moderat hepatosplenomegali ved mindre enn ett års alder og benmarg og leversvikt ved 5 år.
Tilleggsinformasjon
Bærere har ingen kliniske tegn, men har halvt normale nivåer av erytrocytt pyruvat kinase aktivitet.
Referanser
Pubmed ID: 22805166
Omia ID: 844