kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (rdAc) hos katter er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i et gen kalt "centrosomalt protein på 290 kDa" (CEP290).
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | B4 |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | rdAc; PRA-B |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (rdAc) hos katter er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i et gen kalt “centrosomalt protein på 290 kDa” (CEP290). Dette genet koder for et protein som er viktig for funksjonen til fotoreseptorceller i netthinnen. Mutasjonen fører til progressiv retinal degenerasjon, som til slutt forårsaker synstap. Det er også kjent som retinal degenerasjon II (RD2) eller sent debuterende fotoreseptordegenerasjon, og finnes i mange katteraser.
Kliniske egenskaper
Katter med denne typen blindhet er født med normalt syn. Imidlertid begynner synsdegenerasjon vanligvis rundt syv måneders alder. Frekvensen av synstap varierer, men de fleste berørte katter blir helt blinde mellom tre og fem år. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir hele de ytre segmentene av stangcellene skadet. Dette kan føre til degenerasjon av individuelle stavceller eller grupper av stavceller i.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 17507457
Year published: 2007
Omia ID: 1244
Omia variant ID: 384