kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
X-bundet myotubulær myopati (XLMTM) er en alvorlig nevromuskulær lidelse som forårsaker muskelsvakhet, problemer med å spise og gå.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.455C>T |
| Mode of Inheritance | X-koblet resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | XLMTM |
Generell informasjon
X-bundet myotubulær myopati (XLMTM) er en alvorlig nevromuskulær lidelse som forårsaker muskelsvakhet, problemer med å spise og gå. Det er forårsaket av en X-bundet recessiv mutasjon til genet MTM1. Denne spesifikke varianten av lidelsen har blitt observert i Maine Coon.
Kliniske egenskaper
Berørte katter begynner å vise tegn på myotubulær myopati mellom ca. 4 og 7 måneders alder. Symptomer inkluderer problemer med å gå, problemer med å spise, redusert muskelmasse, manglende evne til å åpne kjeven helt og generell muskelsvakhet. Sykdommen er progredierende, og eutanasi kan være nødvendig på grunn av dårlig livskvalitet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 35962713
Year published: 2022
Omia ID: 1508
Omia variant ID: