kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Subakutt Nekrotiserende Encefalopati (SNE) hos Yorkshire Terrier er en arvelig nevrologisk lidelse forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i Solute Carrier Family 19 Member 3 (SLC19A3)-genet.
10 Arbeidsdager
Fra kr 69,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.205_210delinsN[35] |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Subakutt Nekrotiserende Encefalopati (SNE) hos Yorkshire Terrier er en arvelig nevrologisk lidelse forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i Solute Carrier Family 19 Member 3 (SLC19A3)-genet. Dette genet er involvert i transporten av tiamin (vitamin B1) inn i celler, som er essensielt for normal energimetabolisme i hjernen. Når SLC19A3 funksjon er svekket, kan ikke nevronceller effektivt utnytte energi, noe som fører til progressiv nevrologisk dysfunksjon.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder utvikler vanligvis kliniske tegn tidlig i livet, ofte i løpet av de første månedene til årene. Nevrologiske tegn kan inkludere anfall, ataksi (tap av koordinasjon), atferdsendringer, endret mentalitet og progressiv nevrologisk nedgang. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan berørte hunder vise forverret motorisk funksjon, vanskeligheter med å gå og episoder med kollaps. Tilstanden er progressiv og kan ha alvorlig innvirkning på livskvaliteten, ofte føre til betydelig nevrologisk svekkelse over tid.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 33081289
Year published: 2020
Omia ID: 1097
Omia variant ID: 1250