kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Spastisk ataksi i store pyreneer er en arvelig nevrologisk lidelse forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i Sacsin molekylære chaperon (SACS)-genet, noe som fører til progressiv nevrodegenerasjon lik den som sees ved cerebellar abiotrofi (CA).
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.12731_12734del |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Spastisk ataksi i store pyreneer er en arvelig nevrologisk lidelse forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i Sacsin molekylære chaperon (SACS)-genet, noe som fører til progressiv nevrodegenerasjon lik den som sees ved cerebellar abiotrofi (CA). Dette genet spiller en kritisk rolle i helsen til lange nervefibre i hjernen og ryggmargen. Mutasjonen fører til nedbrytning av disse lange nervefibrene, noe som fører til tap av koordinasjon og bevegelsesproblemer. Lidelsen ligner på den humane spastiske ataksi i Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Kliniske egenskaper
Berørte hunder begynner vanligvis å vise symptomer rundt 4 måneders alder, inkludert klønete, ukoordinerte bevegelser, skjelvinger og vanskeligheter med å gå - spesielt på glatte overflater. De kan virke motvillige til å gå i trapper eller hoppe, ofte lener de seg på vegger eller gjerder for støtte og foretrekker å legge seg ofte. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikler hunder økende svakhet i bakbenene, balanseproblemer og generell muskelstivhet. De fleste hunder mister gradvis mobiliteten og blir avlivet mellom 4 og 7 år på grunn av tilstandens progressive natur.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 37758910
Year published: 2023
Omia ID: 2780
Omia variant ID: