kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Robinow-lignende syndrom (DLV2), også kjent som skruehale, er en arvelig egenskap som påvirker skjelettutviklingen.
15 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.2044delC |
| Mode of Inheritance | Autosomal recessiv med ufullstendig penetrans |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | Screw tail |
Generell informasjon
Robinow-lignende syndrom (DLV2), også kjent som skruehale, er en arvelig egenskap som påvirker skjelettutviklingen. Det er forårsaket av en mutasjon i DVL2-genet, som fører til et ikke-funksjonelt protein og forstyrrelse av normal ryggradsdannelse. Denne mutasjonen finnes hos Boston Terriere, Bulldogs og Fransk Bulldog, hvor den bidrar til den karakteristiske forkortede, knekkede “skrue”-halen og den typiske kroppsformen av bulldog-typen.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder har vanligvis en forkortet, vridd hale forårsaket av sammenvokste eller misdannede ryggvirvler fra fødselen. I noen tilfeller kan det oppstå ytterligere vertebrale abnormiteter, noe som kan føre til ryggradsdeformiteter, ryggsmerter eller, i alvorlige tilfeller, nevrologiske problemer som svakhet eller koordinasjon. Graden av halevridning kan også føre til dermatitt rundt (bunnen av) halen. Mutasjonen er også assosiert med karakteristiske rasetrekk, inkludert et bredt hode, vidt spredte øyne, kort snute og liten vekst. Omfanget av endringer varierer mellom individer, men er vanligvis tydelig hos valper i tidlig alder. Hos noen hunder kan den assosierte kroppsstrukturen også bidra til pustevansker (brachycephalic obstructive airway syndrome, BOAS) og stress på ryggraden og leddene.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 30521570
Year published: 2018
Omia ID: 2186
Omia variant ID: