kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Retinopati med isolert vitamin E-mangel (RVED), også kjent som ataksi med isolert vitamin E-mangel (AVED), er en arvelig nevrologisk sykdom som opprinnelig ble funnet hos engelsk cocker spaniel.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 29 |
| Mutation | c.23_124del |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | AVED |
Generell informasjon
Retinopati med isolert vitamin E-mangel (RVED), også kjent som ataksi med isolert vitamin E-mangel (AVED), er en arvelig nevrologisk sykdom som opprinnelig ble funnet hos engelsk cocker spaniel. Det er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i alfa-tokoferoloverføringsproteingenet (TTPA). Dette genet koder for et protein som spiller en kritisk rolle i transporten av vitamin E gjennom kroppen, inkludert netthinnen. Mutasjonen fører til tap av proteinfunksjon, noe som resulterer i vitamin E-mangel. Denne mangelen kan forårsake synshemming som retinal degenerasjon og i noen tilfeller nevrologisk dysfunksjon.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn på retinopati inkluderer nattblindhet (nyktalopi), pigmentforandringer i netthinnen, progressiv blindhet og synsfeltinnsnevring. Debutalderen er ikke nøyaktig kjent, da berørte hunder ofte blir diagnostisert sent i sykdomsforløpet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 39874248
Year published: 2025
Omia ID: 2922
Omia variant ID: