kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development.
10 Arbeidsdager
Fra kr 69,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.1333_1338dup |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development. It is caused by a recessive mutation to the PKLR gene. The variant analysed in this test is found in the West Highland White Terrier and Cairn Terrier. Related variants are also found in the Basenji, Labrador Retriever, Pug and Beagle.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder lider av intermitterende svakhet og regenerativ anemi. Denne anemien kan resultere i sekundære symptomer som bleke slimhinner, bilyd på hjertet og en forstørret milt.
Tilleggsinformasjon
Bærere har ingen kliniske tegn, men har halvt normale nivåer av erytrocytt pyruvat kinase aktivitet.
Referanser
Pubmed ID: 10490091
Year published: 1999
Omia ID: 844
Omia variant ID: 898