kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Pyruvat kinase mangel (PK-mangel) er en lidelse i de røde blodcellene, noe som kan resultere i anemi og unormal beinutvikling.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.1333_1338dup |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Pyruvat kinase mangel (PK-mangel) er en lidelse i de røde blodcellene, noe som kan resultere i anemi og unormal beinutvikling. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til PKLR-genet. Varianten som ble analysert i denne testen finnes i West Highland White Terrier. Relaterte varianter finnes også i Basenji, Labrador Retriever, Mops og Beagle.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder lider av intermitterende svakhet og regenerativ anemi. Denne anemien kan resultere i sekundære symptomer som bleke slimhinner, bilyd på hjertet og en forstørret milt.
Tilleggsinformasjon
Bærere har ingen kliniske tegn, men har halvt normale nivåer av erytrocytt pyruvat kinase aktivitet.
Referanser
Pubmed ID: 10490091
Year published: 1999
Omia ID: 844
Omia variant ID: 898