kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.3176G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | PRA; IFT122-PRA |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn. Denne spesielle varianten av PRA, funnet i Lapsk Vallhund, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet IFT122.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder begynner gradvis å miste synet i voksen alder, og presenterer typiske oftalmologiske tegn på PRA som hyperreflektivitet i netthinnen. Etter 9 års alder blir PRA tydeligere, og kan resultere i total blindhet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 33606121
Year published: 2021
Omia ID: 2320
Omia variant ID: