kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en autosomalt recessiv arvelig sykdom hos Eurasier, forårsaket av mutasjoner i genet ZMYND10 (Zinc finger MYND-type containing 10).
10 Arbeidsdager
Fra kr 69,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.860del |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | PCD |
Generell informasjon
Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en autosomalt recessiv arvelig sykdom hos Eurasier, forårsaket av mutasjoner i genet ZMYND10 (Zinc finger MYND-type containing 10).
Dette genet er viktig for normal utvikling og funksjon av bevegelige cilier (flimmerhår). Cilier er mikroskopiske, hårlignende strukturer som blant annet finnes i luftveiene, hvor de bidrar til å transportere slim, partikler og mikroorganismer ut av luftveiene.
Når ciliene ikke fungerer normalt, svekkes denne naturlige rensemekanismen. Slim og partikler fjernes dermed ikke effektivt fra luftveiene, noe som kan føre til kroniske luftveisproblemer og tilbakevendende luftveisinfeksjoner.
Kliniske egenskaper
Hunder som er rammet av primær ciliær dyskinesi (PCD) viser vanligvis kliniske symptomer allerede i valpealderen eller tidlig i livet.
Vanlige symptomer inkluderer vedvarende neseflod, kronisk hoste, tilbakevendende luftveisinfeksjoner, bronkitt, lungebetennelse og pustevansker. På grunn av nedsatt transport av slim og partikler i luftveiene er hunder med PCD spesielt utsatt for gjentatte bakterielle infeksjoner og kronisk betennelse i luftveiene.
I enkelte tilfeller kan redusert fruktbarhet også forekomme, særlig hos hannhunder.
Alvorlighetsgraden av symptomene kan variere mellom individer, men sykdommen kan føre til redusert livskvalitet og behov for langvarig veterinærbehandling og oppfølging.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: ISAG abstract book
Year published: 2025
Omia ID: N/A
Omia variant ID: