kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten, kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 (NCL 7) er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet MFSD8, og forekommer i den Kinesiske nakenhund og Chihuahua.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder viser nevrologiske symptomer som kan inkludere tvangsmessig slikking, desorientering, blindhet, angst, overdreven søvn og hyperrespons på stimuli. Disse symptomene har en tendens til å presentere seg i løpet av det første år av livet. Sykdommen er progredierende, og avlivning på grunn av dårlig livskvalitet er sannsynligvis nødvendig.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 25551667
Omia ID: 1962