kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten, som forekommer i den australske storfehunden, er kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12 (NCL12), og er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet ATP13A2. En beslektet variant forekommer også i Tibetansk Terrier.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder har symptomer ved ca. 6 års alder. Tegn på NCL 12 inkluderer angst, nedsatt evne til å gjenkjenne og reagere på tidligere lærte kommandoer, økt følsomhet for høye eller uventede lyder, søvnforstyrrelser, upassende eller vedvarende vokalisering, nedsatt evne til å navigere i trapper og hoppe opp eller ned fra møbler, skjelving, anfall, stivhet eller svakhet, tap av koordinasjon og evne til å se i både sterkt og svakt lys. Sykdommen er progredierende i sin natur, og eutanasi på grunn av dårlig livskvalitet vil sannsynligvis være nødvendig innen flere år etter debut.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 30956123
Omia ID: 1552