kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.349dupT |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NCL8 |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne spesielle varianten av lidelsen, kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8), er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CLN8. Den spesifikke mutasjonen som ble analysert i denne testen finnes i Saluki. Nært beslektede varianter forekommer også i engelsk setter, australian shepher, Vorstehhund korthåret og alpinsk dachsbracke.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder begynner å presentere atferdsendringer (angst og rastløshet) i løpet av det første leveåret. Sykdommen utvikler seg gradvis til nedsatt syn, hørsel, tremor, anfall, vanskeligheter med å gå og tap av hustrening. På grunn av dårlig livskvalitet er eutanasi sannsynligvis nødvendig.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 29446145
Year published: 2018
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 971