kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Generell informasjon
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
This specific variant of the disorder is found in the Border Collie.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn begynner ved 8-10 ukers alder. Fravær av dystrofinproteinet forårsaker sarcolemma dysfunksjon, muskulær hyperkontraksjon og til slutt muskelfiberdegenerasjon. Bærerhunner viser vanligvis ikke kliniske tegn. På grunn av tilfeldig X-inaktivering kan de imidlertid av og til presentere seg med svakhet i lemmer og høyt forhøyet serumkreatinkinase, eller vise forandringer på elektromyografi eller biopsi.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 29843823
Omia ID: 1081