kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Multiple System Degeneration (CMSD) er en progressiv nevrologisk sykdom preget av degenerasjon i flere områder av sentralnervesystemet, spesielt lillehjernen, hjernestammen og ryggmargen.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Multiple System Degeneration (CMSD) er en progressiv nevrologisk sykdom preget av degenerasjon i flere områder av sentralnervesystemet, spesielt lillehjernen, hjernestammen og ryggmargen. Det påvirker også halekjernen og substantia nigra, som er avgjørende for motorisk kontroll. CMSD er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i Serine Active Site Containing 1 (SERAC1)-genet. Mutasjoner i dette genet forstyrrer mitokondriell funksjon og lipidmetabolisme, noe som fører til nevronal degenerasjon og dysfunksjon. Varianten som testes her finnes hos Chinese Crested-hunder.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn hos berørte hunder begynner vanligvis mellom 10 og 14 ukers alder, og presenterer seg med intensjonsskjelvinger, cerebellar ataksi, hypermetri og dårlig balanse, noe som ofte fører til hyppige fall. Etter hvert som sykdommen utvikler seg raskt, utvikler disse hundene en forhastet, uregelmessig gange, viser unormal holdning og opplever til slutt akinesi (tap av frivillig bevegelse). De fleste berørte hunder blir avlivet ved 12 til 24 måneders alder for å forhindre lidelse.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 39596578
Omia ID: 1468