kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.295C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | MPS VI |
Generell informasjon
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer. Denne varianten av sykdommen, kjent som Mukopolysakkaridose Type VI (MPS VI), er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet ARSB, og finnes hos grand danois. Beslektede varianter forekommer også i Dvergpuddel, Dvergschnauzer og Dvergpinscher.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder har hemmet vekst rundt 4 måneders alder, spredte lemmer, skjeve/bøyde benbein, progressiv muskelsvakhet og støyende pust. Sykdommen er progressiv, og eutanasi kan være nødvendig på grunn av dårlig livskvalitet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 29157190
Year published: 2018
Omia ID: 666
Omia variant ID: 859