kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer.
15 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.2110_2111ins[A(40_70);2100_2110] |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | MPS IIIB, MPS3B, MPS 3B and MPSIIIB |
Generell informasjon
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer. Denne testen analyserer en variant av mukopolysakkaridose type IIIB (også kalt MPS3B eller Sanfilippo syndrom type B) funnet i Schipperke. Denne varianten er forårsaket av en recessiv defekt til genet NAGLU.
Kliniske egenskaper
MPS IIIB debuterer vanligvis rundt to års alder. Symptomer inkluderer ataksi (mangel på koordinasjon) med dysmetri (manglende evne til å bedømme avstander mens du går eller på annen måte beveger deg), en bred holdning og mindre degenerasjon av netthinnen. Symptomene utvikler seg gradvis i alvorlighetsgrad, noe som ofte fører til at eutanasi er nødvendig før seks års alder.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 32081995
Year published: 2020
Omia ID: 1342
Omia variant ID: 956