kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.155+1G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | MPS I |
Generell informasjon
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer. Denne varianten av sykdommen, kjent som Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) eller Hurler syndrom, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet IDUA. Den spesifikke mutasjonen som er analysert i denne testen, finnes i plotthunden. Beslektede varianter forekommer også i Boston Terrier og Golden Retriever.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper presenterer med alvorlig forkrøplet vekst, overskyet øyne, tap av syn og progressiv lameness. Andre symptomer kan være leddsykdom og en lang, utstående tunge.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 1339393
Year published: 1992
Omia ID: 664
Omia variant ID: 911